Erhöhte Blutungsneigung und vergrößerte Milz? Das ist höchstwahrscheinlich eine Leukämie, oder? Nicht unbedingt, denn auch die Prävalenz von Morbus Gaucher ist bei Patienten mit unklarer Splenomegalie im Vergleich zur Gesamtbevölkerung deutlich erhöht, wie eine kürzlich veröffentlichte Studie belegt (1). Die deutschlandweite Untersuchung bei Hämatologen von 217 vorselektierten Patienten mit idiopathischer Splenomegalie hatte eine Morbus Gaucher-Prävalenz von 1:43 ergeben. Das ist beträchtlich, da diese lysosomale Speicherkrankheit sonst mit einer Häufigkeit von 1:40.000 bis 1:60.000 relativ selten vorkommt (2). Bei unklarer Splenomegalie sollte daher auch an Morbus Gaucher gedacht werden.
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"Differentialdiagnose Leukämie: Hämatologen spielen wichtige Rolle bei Diagnostik seltener Erkrankungen"
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