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Medizin
19. November 2015

Genetische Prädisposition bei pädiatrischen Krebserkrankungen

Von 1.120 Kindern und Jugendlichen mit Krebserkrankungen wurden bei 8,5% pädisponierende Genmutationen gefunden. Bei 8 Patienten lagen heterozygote BRCA1/2 oder PALB2 vor, die bei Kindern normalerweise nicht untersucht werden. Die Familiengeschichte sagte die Anwesenheit präsdisponierender Syndrome in den meisten Fällen nicht voraus: von den 58 Patienten mit prädisponierender Mutation und vorhandener Familienanamnese hatten 23 (40%) Krebs in der Familiengeschichte.

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Bei 1.120 Patienten unter 20 Jahren wurde das komplette Genom sequenziert und/oder alle Protein-kodierenden Abschnitte (Exome). Von den 565 DNA-sequenzierten Patienten hatten 60 autosomal-dominante Krebsdispositionssyndrome (Keimbahnmutationen). Kontrollkohorten waren 955 Personen ohne Krebserkrankung aus dem 1.000-Genome-Projekt sowie Personen aus einer Autismus-Studie (515 mit, 208 ohne Autismus).

95 Patienten (8,5%) der pädiatrischen Krebspatientenkohorte wiesen darauf hinweisende Mutationen auf – gegenüber 1,1% der Kontrollkohorte Gesunder und 0,6% der Autismusstudienkohorte.

Bei der Hälfte war TP53 mutiert, außerdem ABP (n=6), BRCA2 (n=6), NF1 (n=4), PMS2 (N=4), RB1 (n=3) und RUNX1 (n=3). Weitere 18 Patienten hatten Protein-verstümmelnde Mutationen in Tumorsuppressorgenen.  Bei 58 Patienten mit prädisponierender Mutation und vorhandener Familienanamnese hatten 23 (40%) Krebs in der Familie.

Die Autoren der Studie geben selbst an, dass die Studie einige Fragen nicht beantwortet, so wurden beispielsweise Eltern und nahe Verwandte nicht mituntersucht, um zu untersuchen, ob Varianten neu dazugekommen sind oder sich als Krebs-Phänotyp in der Familie manifestiert haben. Allerdings, so die Autoren, weisen zumindest die gefundenen Mosaik-Keimbahnmutationen in TP53 und RB1 auf Neumutationen hin. Die Familiengeschichte sagte die Anwesenheit präsdisponierender Syndrome in den meisten Fällen nicht voraus. Die Identifikation der hier gefundenen Keimbahnmutationen könnte sich auf das klinische Management auswirken, beispielsweise durch präsymptomatische Gentests bei Verwandten.
(übers. v. Red.)

Literatur:

Jinghui Zhang, Michael F. Walsh, Gang Wu et al. Germline Mutations in Predisposition Genes in Pediatric Cancer. NEJM November 18, 2015DOI: 10.1056/NEJMoa1508054
http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1508054?query=featured_home


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