Erblicher Darmkrebs: Familienberatung, genetische Diagnostik und Vorsorge
In den meisten Fällen ist Darmkrebs nicht erblich bedingt. In wenigen Familien besteht jedoch eine genetische Veranlagung – und damit ein hohes Wiedererkrankungsrisiko für die bereits erkrankte Person und ein hohes Risiko für Familienangehörige ebenfalls zu erkranken. Mit diesem Thema befassen sich Experten der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH). Seit Anfang des Jahres ist die Hochschule Mitglied im Verbundprojekt „Familiärer Darmkrebs“ der Deutschen Krebshilfe. Das Ziel des Verbundes ist es, die Betreuung von Patientinnen und Patienten mit erblichem Darmkrebs und deren Familien zu verbessern. Dies kann nur erreicht werden, wenn die Patientinnen und Patienten mit erblichem Darmkrebs systematisch und frühzeitig erkannt werden.
„Familiärer Darmkrebs ist deutlich unterdiagnostiziert. Etwa 70% bleiben unentdeckt“, stellt Prof. Dr. Brigitte Schlegelberger, Direktorin des Instituts für Humangenetik, fest. „Wir möchten mit Aufklärung und vor allem einem speziellen Beratungs- und Diagnostikangebot dazu beitragen, dass sich diese Situation verbessert.“ An dieser Aufgabe arbeitet das Institut für Humangenetik gemeinsam mit der Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Endokrinologie, der Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie, der Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe sowie dem Institut für Pathologie.
Bei etwa 5% der Betroffenen ist eine erbliche Veranlagung Ursache der Krebserkrankung, beispielsweise des sogenannten Lynch-Syndroms. „In diesem Fall ist das Erkrankungsrisiko für Verwandte, die die entsprechende genetische Variante tragen, sehr hoch. In diesen Familien erkranken acht von zehn Personen lebenslang an Darmkrebs und sechs von zehn Frauen an Gebärmutterkrebs“, erklärt Dr. Susanne Morlot, Oberärztin im Instituts für Humangenetik. „Die Heilungschancen der Krebserkrankungen sind sehr gut, wenn die Erkrankung in einem frühen Stadium erkannt wird.“ Das Problem: Meist bleibt es unentdeckt, wenn Darmkrebs oder Gebärmutterkrebs erblich bedingt sind. So wissen auch die Verwandten nichts von ihrem erhöhten Erkrankungsrisiko und nehmen die notwendigen spezifischen Früherkennungsuntersuchungen nicht in Anspruch.
Im Institut für Humangenetik beschäftigt sich ein zehnköpfiges Ärzteteam mit Unterstützung von hochspezialisierten Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern mit familiärem Darmkrebs. Wenn Patienten befürchten, dass sie eine erbliche Veranlagung haben, können sie sich zu einer Beratung anmelden. „Wir klären in einem ausführlichen Gespräch, ob Anhaltspunkte für eine erbliche Tumorerkrankung vorliegen und erstellen eine Stammbaumanalyse über vier Generationen“, sagt Dr. Morlot. Der Verdacht auf familiären Darmkrebs besteht besonders dann, wenn es eine Häufung von Darmkrebserkrankungen in der Familie gibt, wenn Familienmitglieder unter 50 Jahren daran erkrankt sind oder wenn zusätzlich Gebärmutterkrebs in der Familie aufgetreten ist. Einen detaillierten Fragebogen zu den Kriterien hält das Team „Familiärer Darmkrebs“ bereit.
Bei Hinweisen auf genetische Ursachen für die Erkrankung, wird eine Genanalyse aus einer Blutprobe angeboten. Bestätigt sich der Verdacht, kann geklärt werden, welche Verwandten, zum Beispiel Kinder oder Geschwister, die Veranlagung ererbt haben und welche nicht. Die Wahrscheinlichkeit der Vererbung beträgt 50%. Auf Wunsch vermitteln die Humangenetiker die betroffenen Patienten an die kooperierende Kliniken, um engmaschige Früherkennungsmaßnahmen durchführen zu lassen.
„Durch regelmäßige Früherkennungsuntersuchungen wie beispielsweise Darmspiegelungen lassen sich Krebserkrankungen meist sehr früh entdecken oder – im Fall von Darmkrebs durch die Entfernung von Vorstufen – sogar verhindern“, sagt PD Dr. Thomas Wirth, Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Endokrinologie.
Auch im gynäkologischen Bereich gibt es sehr gute Früherkennungsmethoden. „Im Rahmen einer Pipellenbiopsie kann Gebärmutterkrebs in frühen Stufen diagnostiziert und dann gut behandelt werden“, betont Prof. Dr. Tjoung-Won Park-Simon, Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe. „Darüber hinaus können Risiko-reduzierende, vorbeugende Operationen wie die Entfernung der Gebärmutter bei Patientinnen mit hohem Risiko nach dem 45. Lebensjahr erwogen werden.“
