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Medizin
09. September 2019

ESMO-Positionspapier: Empfehlung für molekulare Diagnostik bei hoher Wahrscheinlichkeit für NTRK-Genfusionen

Die molekulare Diagnostik zur Identifikation onkogener Treiber gewinnt einen immer höheren Stellenwert. Zu diesen onkogenen Treibern zählen so genannte neurotrophe Tyrosin-Rezeptor-Kinase (NTRK)-Genfusionen, die in den vergangenen Jahren intensiv erforscht wurden. Um möglichst viele Tumorpatienten mit diesen genetischen Alterationen zu identifizieren, hat die European Society for Medical Oncology (ESMO) aktuelle Empfehlungen für den routinemäßigen klinischen Nachweis dieser Fusionen festgelegt und in einem Positionspapier veröffentlicht. Eine der wichtigsten Aussagen darin: Bei Tumorarten, bei denen NTRKGenfusionen häufig auftreten, sollten behandelnde Ärzte eine molekulare Diagnostik veranlassen. Bei anderen Tumorarten muss der Arzt gemeinsam mit dem Patienten abwägen, ob eine Diagnostik sinnvoll ist, so die Empfehlung von Prof. Dr. med. Dr. h.c. Manfred Dietel, Professor Emeritus des Instituts für Pathologie an der Berliner Charité und Mitautor des Positionspapiers.

„Bei den Patienten, bei denen mit einer Wahrscheinlichkeit von ca. 90 % und mehr mit einer NTRK-Genfusion zu rechnen ist, sollte eine Diagnostik zwingend erfolgen. Bei anderen Tumorarten gilt bzgl. des Nachweises einer NTRK-Genfusion eine ‚Kann‘-Empfehlung.“ Weitere behandelbare genetische Alterationen werden bereits heute routinemäßig bei vielen Tumorarten getestet, wie z. B. beim nicht-kleinzelligen Lungenkarzinom (NSCLC), Mammakarzinom, malignen Melanom sowie beim Kolonkarzinom,“ so Dietel.

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