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Medizin
16. Juni 2014

EHA 2014: Seltene Erkrankungen oder seltene Kombinationen - "Der Hämatologe muss Sherlock Homes sein"

"Hämatologen sind ganz wesentliche Schlüsselfiguren, wenn es um die Diagnose seltener Erkrankungen geht", sagte Prof. Maria Cappelli, Milan, Italien. "Sie müssen - ganz wie Sherlock Holmes - weiter nach Puzzlesteinen suchen, wenn sich das Krankheitsbild des  Patienten nicht vollständig einer Diagnose zuordnen lässt. Es gibt seltene Erkrankungen, und es gibt die Koexistenz mehrerer Erkrankungen, was die Diagnose verzögern oder verhindern kann."

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Beispielhaft stellte Dr. Marielle Wondergem, Amsterdam, Niederlande, den Fall eines 49-Jährigen vor, der mit hämorrhagischem Schock in die Notaufnahme eingeliefert wurde.

Er hatte Fieber, eine disseminierte intravasale Gerinnung, eine Panzytopenie sowie stark erhöhte Ferritinwerte. Die Diagnose hämophagozytäres Syndrom wurde gestellt, welches sich üblicherweise mit Fieber, Rash, Hepatosplenomegalie und erhöhtem Ferritin (aus Makrophagen) äußert. Es gibt eine hereditäre sowie eine erworbene Form des hämophagozytären Syndroms, letztere wird vor allem durch das Epstein Barr Virus ausgelöst. Der Patient wurde positiv auf Epstein-Barr getestet.

Eine sich anschließende Knochenmarkuntersuchung zeigte jedoch darüber hinaus ein seltenes T-Zelllymphom vom nasalen Typ, Stadium 4, fatal für den bereits schwerkranken Patienten, da diese Erkrankung sehr aggressiv und Chemo-insensitiv ist. Das SMILE-Schema wurde noch versucht, doch der Patient starb kurz darauf.

"Was wir trotz dieser fatalen Kombination aus diesem Fall lernen sollen, ist, bei einem Patienten mit Fieber, Splenomegalie, Panzytopenie und Multiorganversagen an ein hämophagozytäres Syndrom zu denken und nach Sicherung dieser Diagnose eine sofortige Therapie - antiinfektiös, symptomatisch, Ery-Konzentrate, Gabe von Gerinnungsfaktoren - einzuleiten", schloss Wondergem.

Dr. Theodoros Marinakis, Athen, Griechenland, präsentierte einen Fall, bei dem ein 35-Jähriger mit Husten, Fieber und Dyspnoe vorstellig wurde. Er wies eine Anämie (Hb 10) und Splenomegalie auf. Nach einer Lymphknotenbiopsie wurden nicht verkäsende Granulome gefunden und die Diagnose Sarkoidose gestellt. Der Patient hatte erhöhte ACE (Angiotensin-Converting Enzyme)-Werte, was die Diagnose Sarkoidose weiter stützte.

Nach Therapie mit Prednison gingen alle Symptome bis auf die Splenomegalie zurück. Daraufhin wurde das Knochenmark untersucht, in dem Gaucherzellen - Glukozerebrosid-speichernde Makrophagen - gefunden wurden. Ein Test des peripheren Bluts auf Beta-Glukocerebrosidase führte schließlich zur Diagnose der seltenen, autosomal-rezessiv vererbten Speichererkrankung Morbus Gaucher.

Der Mann erhielt draufhin alle 2 Wochen eine Enzymersatztherapie mit Imiclucerase  sowie weiter Kortikosteroide. Darunter stieg der Hb-Wert an, die Milz erreichte wieder normale Größe, der Patient gewann seine Lebensqualität zurück.

"Hier lag durch die Koexistenz von Sarkoidose und Gaucher eine komplizierte Situation für die Diagnosestellung vor. Der ACE-Wert ist bei Sarkoidose erhöht - aber eben auch bei Hyperthyreoidose, Pilzerkrankungen oder Gaucher", sagte Marinakis. Mit solchen, geradezu unwahrscheinlichen Situationen müssten Hämatologen immer auch rechen, denn es gebe sie, und je länger die korrekte Diagnose verzögert werde, deste größer seien die Organschäden und Einbußen an Lebensqualität des Patienten, schloss er. Die International Collaborative Gaucher Group hat ein Register begründet, in das jeder gesicherte Gaucher-Patient aufgenommen werden kann, um bei dieser seltenen Krankheit aussagekräftige wissenschaftliche Daten zu generieren.

ab

Quelle: Genzyme Satellitensymposium "The Sherlock Holmes Approach to Diagnosis and Treatment. Splenomegaly in Rare Haematological diseases", im Rahmen des 19. EHA, Milan, 12.6.2014


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