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Medizin
14. März 2018
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Diagnose von M. Hunter, M. Gaucher und hereditärem Angioödem

„Die Diagnose seltener Erkrankungen ist für Patienten häufig ein langwieriger Prozess“, war die einhellige Meinung der Referenten des Shire-Presseworkshops Schwieriges Versteckspiel – Seltenen Erkrankungen auf die Schliche kommen, der im Februar in Berlin stattfand. Exemplarisch wurden die Indikationen Morbus Hunter, Morbus Gaucher und hereditäres Angioödem besprochen – 3 seltene Erkrankungen, die durch äußerst unspezifische Symptome charakterisiert sind. Entsprechend herausfordernd könne es sein, auf den richtigen Verdacht zu kommen, so die Referenten. Die letztliche Diagnose sei aber durch die Möglichkeit von z.B. Trockenbluttests deutlich leichter geworden. Und je schneller die korrekte Diagnose vorliege, desto rascher können Betroffene, von denen dreiviertel Kinder sind, Zugang zu Versorgung und Betreuung erhalten.
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Von seltenen Erkrankungen sind allein in Deutschland circa 4 Millionen Menschen betroffen (1). Fast 50% dieser Krankheiten beginnen in der Kindheit und 30% der Kinder mit einer seltenen Erkrankung erleben ihren fünften Geburtstag nicht (2). „Das ist eine traurige Zahl. Ein möglicher Grund ist, dass viele Betroffene lange auf die korrekte Diagnose warten müssen – und entsprechend lange auch keine adäquate Versorgung erhalten“, erläutert Dr. Ludger Rosin, Medizinischer Direktor DACH, Shire, in seinen einleitenden Worten. So erhielten 40% der Patienten mindestens eine Fehldiagnose und warteten durchschnittlich 4,8 Jahre auf die richtige Diagnose (1,3). „Dies zu ändern, ist uns bei Shire eine Herzensangelegenheit.“
 
HNO-Infekte, Hernien & Kontrakturen: Das könnte Morbus Hunter sein

Eine der 7.000 bekannten seltenen Erkrankungen ist die lysosomale Speicherkrankheit Morbus Hunter. „Für diese Indikation gibt es meiner Erfahrung nach Symptomkombinationen, die aufhorchen lassen sollten“, erläuterte Dr. Christina Lampe vom Zentrum für seltene Erkrankungen, Wiesbaden. So zeigten sich bei den Kindern, die von der X-chromosomal-rezessiv vererbten Erkrankung betroffen sind, oft rezidivierende Infekte der Atemwege, Hernien und Gelenkkontrakturen (4,5). „Es kommt zu Hör- und manchmal auch Entwicklungsstörungen. Die Jungen verlassen zudem häufig im Laufe der Erkrankung ihre Wachstumskurve.“
 
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