Donnerstag, 28. März 2024
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Medizin

Weitere Genmutation bei Fanconi-Anämie entdeckt

Die Fanconi-Anämie ist eine seltene Erkrankung mit Blutarmut und einem stark erhöhten Krebsrisiko. Bei den Betroffenen finden sich ungewöhnlich große rote Blutkörperchen und eine verminderte Zahl von Blutplättchen. Bei Patienten, die an dieser erblichen Krankheit leiden, wurden bislang Mutationen in über 20 verschiedenen Genen nachgewiesen. Die Produkte dieser Gene sind gemeinsam wichtig für Reparaturprozesse an der DNA. Am Biozentrum der Universität Würzburg hat die Forschungsgruppe von Prof. Detlev Schindler jetzt ein weiteres Gen identifiziert, das bei Fanconi-Anämie-Patienten verändert ist. Es trägt den Namen RFWD3, ist ebenfalls an diesen komplexen DNA-Reparaturprozessen beteiligt und dürfte bei der Verhütung der Krebsentstehung eine wichtige Rolle spielen. Die Ergebnisse sind im „Journal of Clinical Investigation“ veröffentlicht.
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