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Medizin

05. April 2018
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Seltene Erkrankungen seltener übersehen: Informationen und Fortbildungen helfen

4 Millionen Menschen in Deutschland sind von einer seltenen Erkrankung betroffen. Das sind 4 Millionen Einzelschicksale, verteilt auf 7.000 Krankheiten (1). 80%  davon sind genetisch bedingt (1), die meisten verlaufen chronisch (2) und größtenteils schwerwiegend (3). Da seltene Erkrankungen fortschreitend sind und meist zu irreversiblen Funktionsstörungen in Geweben und Organen führen (4), ist eine frühe Diagnose und Therapie wichtig. Insbesondere, wenn eine spezifische Therapie zur Verfügung steht. Mehr Aufmerksamkeit für die Betroffenen zu erreichen, ist daher Ziel des Tages der seltenen Erkrankungen (5). Das heißt für den Arzt mehr Aufmerksamkeit bei der Differenzialdiagnose und intensive Kommunikation mit den Patienten. Neben Öffentlichkeit und Ärzten sind zudem Gesundheitswesen und Politik gefordert. Denn die Versorgung der Patienten ist noch weit vom Optimum entfernt, so das Fazit der Diskussionsteilnehmer beim Pressegespräch von Sanofi Genzyme (6).
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Etwa 50-60 lysosomale Speicherkrankheiten sind bekannt (3,6). Darunter Morbus Pompe, Morbus Gaucher, Morbus Fabry und zahlreiche Typen von Mukopolysaccharidosen. Ihre Prävalenz variiert, insgesamt kommt jedoch eins von 7.000 Neugeborenen mit einer lysosomalen Speicherkrankheit auf die Welt (3). Bei den Betroffenen liegen Störungen im lysosomalen Stoffwechsel vor. Dadurch akkumulieren Makromoleküle, die zu zellulären Dysfunktionen führen. Klinisch charakteristisch sind aufgrund dessen Organomegalien, muskuloskelettale Symptome und Neurodegeneration (3). Der Krankheitsverlauf ist fortschreitend und führt häufig zu einem verfrühten Tod (3). Wann die Betroffenen diagnostiziert werden, hängt vielfach vom Schweregrad ab und, ob die Erkrankung in der Familie bereits vorliegt (7,8,9). Darüber hinaus ist es entscheidend bei der Differenzialdiagnose auf Red-Flags zu achten, die auf lysosomale Speicherkrankheiten hindeuten können. Darunter versteht man bestimmte Symptomkonstellationen, bei denen nach Ausschluss häufiger Erkrankungen auch seltene Erkrankungen als Ursache berücksichtigt werden sollten. „Der Zeitraum zwischen dem Auftreten erster Symptome und der Diagnosestellung beträgt von unter einem Jahr bis zu 10 Jahren und mehr – auch heute noch“, erklärte Prof. Dr. Martin Merkel, Spezialist für seltene Stoffwechselerkrankungen am Endokrinologikum Hamburg (6).

4 von 10 sind bei Diagnosestellung schon erwachsen

4 von 10 Betroffenen mit einer lysosomalen Speicherkrankheit werden erst im Erwachsenenalter diagnostiziert (10). So auch Sabine Biermann, stellvertretende Vorstandsvorsitzende der Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V. Sie wartete rund 10 Jahre auf Klarheit und war dann erleichtert, endlich zu wissen, was sie hat. „Die meisten Patienten reagieren in dieser Art“, erläuterte Prof. Dr. Andreas Hahn, Kinderarzt an der Universitätsklinik in Gießen. Alles sei besser zu ertragen als Ungewissheit. Selbst, wenn keine kausale Therapie existiere, blieben die Betroffenen größtenteils positiv eingestellt. „Im nächsten Schritt sollten die Betroffenen offen und ehrlich über ihre Erkrankung und die Behandlungsoptionen informiert werden“, betonte Prof. Dr. Michael Beck, Pädiater und ehemaliger Leiter der Villa Metabolica in Mainz (6).

Information und Kommunikation sind essentiell vor Therapiebeginn

Für das Aufklärungsgespräch mit den Betroffenen und ihren Angehörigen ist es daher wichtig, dass sich Ärzte und Krankenpfleger in den Spezialambulanzen für seltene Erkrankungen viel Zeit nehmen. Schließlich gibt es eine Menge zu erklären und auch einiges zu entscheiden. „Bis zum Zweitgespräch haben sich die Patienten oder deren Eltern meist schon im Internet schlau gemacht“, berichtete Hahn. Sein Team empfehle immer, sich zusätzlich bei Patientenorganisationen zu erkundigen. „Die sind sehr wichtig und machen einen tollen Job“. Die Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V (11). verfolgt mit ihrer Öffentlichkeitsarbeit ein klares Ziel: Je mehr Menschen über Morbus Gaucher Bescheid wissen, umso eher erhalten Betroffene eine Diagnose und Therapie (6).

 
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