Freitag, 29. März 2024
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Medizin

Morbus Gaucher: Differentialdiagnostik bei unklarer Splenomegalie

Bei einer unklaren Splenomegalie stehen differenzialdiagnostisch maligne hämatologische Erkrankungen im Vordergrund (1). „Besonders in Kombination mit einer Thrombozytopenie sollte auch die lysosomale Speicherkrankheit Morbus Gaucher in Betracht gezogen werden – sofern die häufigsten Ursachen wie Leukämien, Lebererkrankungen oder Infektionen ausgeschlossen werden können“, so Prof. Dr. med. Martin Bommer, Göppingen, bei einem von Sanofi Genzyme unterstützten Symposium anlässlich der 63. Jahrestagung der GTH in Berlin (2). „Ein einfacher Trockenbluttest kann hier Gewissheit bringen.“ Eine frühzeitige Diagnose und Therapie ist entscheidend, weil Morbus Gaucher unbehandelt einen chronisch progredienten Verlauf nimmt und zu irreversiblen Organschäden führen kann.
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