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Medizin

21. März 2018 Lysosomale Speicherkrankheiten: selten, herausfordernd, individuell

Etwa 4 Millionen Menschen in Deutschland leiden an einer seltenen Erkrankung – viele warten oft jahrzehntelang auf die richtige Diagnose, die eine optimale Versorgung erst möglich macht. So können z.B. einige der lysosomalen Speicherkrankheiten – einer Gruppe von knapp 50 erblich bedingten Stoffwechselerkrankungen – heute mit speziellen Therapieoptionen behandelt und dadurch schwere Organschäden vermieden oder zumindest hinausgezögert werden.
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„Pathogenetisch liegt lysosomalen Speicherkerkrankungen – wie z.B. Morbus Gaucher, Morbus Fabry, Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS I) oder Morbus Pompe – eine Mutation in einem Gen und dadurch der Mangel oder das Fehlen eines Enzyms zugrunde. Dadurch können in den Lysosomen anfallende Abbauprodukte nicht mehr entsorgt werden und sammeln sich dort an, so dass es über Funktionseinschränkungen schließlich zum Untergang der Zellen und Organschädigungen kommt“, erklärte Prof. Dr. em. Michael Beck, Institut für Humangenetik am Zentrum für Seltene Erkrankungen des Nervensystems, Universitätsmedizin Mainz. Eine frühe Diagnose ist wichtig, da ein Teil der lysosomalen Speicherkrankheiten heute spezifisch therapiert werden können. Bei Verdacht könne die Diagnose heute einfach über den Nachweis einer verminderten Enzymaktivität im Blut mittels Trockenbluttest gesichert werden. Im Falle des Morbus Gaucher z.B. kann dann das fehlende, gentechnisch hergestellte Enzym regelmäßig intravenös zugeführt werden (Enzymersatztherapie), erklärte Beck. Eine Alternative ist hier die sog. Substratreduktionstherapie, bei der das Stoffwechselprodukt, das nicht abgebaut werden kann, medikamentös gehemmt wird. Liegt der Enzymmangel, z.B. bei Morbus-Fabry-Patienten mit einer bestimmten Mutation darin begründet, dass das Enzym zwar hergestellt, aber nicht korrekt gefaltet wird, bietet sich die orale Chaperon-Therapie an. Dabei bringen sogenannte molekulare Chaperone das Enzym in eine funktionsfähige Form.

Insgesamt sind aktuell 14 Wirkstoffe zur Behandlung von 10 der 60 lysosomalen Speichererkrankungen zugelassen, so Beck. Damit könne zwar keine Heilung, aber zumindest eine Stabilisierung und Milderung von Symptomen erzielt werden – immer vorausgesetzt, dass die Therapie frühzeitig und regelmäßig durchgeführt wird, d.h. die Patienten compliant sind und keine überzogenen Therapieerwartungen haben.    

Ute Ayazpoor

Quelle: Pressegespräch zum Tag der Seltenen Erkrankungen 2018 „Perspektivenwechsel: Patienten mit seltenen Erkrankungen zwischen Wunsch und Wirklichkeit“, 28.02.2018, Frankfurt am Main; Veranstalter: Sanofi Genzyme


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