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Medizin

14. Januar 2014 Lynch Syndrom: neue Methode zur Identifizierung von genetisch bedingtem Krebsrisiko

Im Dezember 2013 veröffentlichte das Institut für Humangenetik und Anthropologie des Universitätsklinikums Düsseldorf zusammen mit internationalen Forscherkollegen in der Fachzeitschrift "Nature Genetics" die Ergebnisse ihrer Studie zur Entschlüsselung der genetischen Informationen beim Lynch Syndrom, ein erblicher Gendefekt, der mit frühzeitig auftretenden Tumorerkrankungen des Darmtraktes sowie der Gebärmutter einhergeht. Vorgestellt wird eine neue Methode, mit welcher sich das hohe Krebsrisiko bei betroffenen Patienten besser identifizieren lässt.

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Das Lynch Syndrom ist mit einem Anteil von etwa 5% aller Darmkrebserkrankungen die häufigste erbliche Ursache für Tumoren im Dickdarm. In Deutschland werden jährlich ungefähr 2000 Neuerkrankungen diagnostiziert. Gekennzeichnet ist der familiäre Gendefekt - bei dem es auch zu Tumoren in der Gebärmutter kommen kann (Endometriumkrebs) - durch Mutationen in DNA-Reparaturgenen. "Bisherige Testungen auf das Lynch Syndrom führten bei einigen Patienten zu keinem eindeutigen Nachweis auf ein erhöhtes Krebsrisiko", sagt Prof. Dr. Brigitte Royer-Pokora, Direktorin des Instituts für Humangenetik und Anthropologie des Universitätsklinikums Düsseldorf und Mitglied des Forschungskernteams. "In der Studie konnten wir viele der "unklaren Varianten" exakt klassifizieren, so dass Patienten nun ein klareres Bild ihres familiären Tumorrisikos und eine bessere humangenetische Beratung sowie Vorsorgemaßnahmen erhalten können."

Geleitet wurde die internationale Studie von Prof. Maurizio Genuardi, Universität Florenz (Italien), und Prof. Finlay Macrae, Royal Melbourne Hospital (Australien), sowie von Prof. Amanda Spurdle und Bryony Thompson, QIMR Berghofer Medical Research Institute (Australien). Das Kernteam setzte sich aus einer weltweiten Expertise von über 40 Forschern und Klinikern zusammen. Unterstützt wurden sie unter anderem von Dr. Nils Rahner und Dr. Beate Betz, Institut für Humangenetik und Anthropologie der Uniklinik Düsseldorf und Mitglieder der "International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours" (InSiGHT).

Literaturhinweis:
Application of a 5-tiered scheme for standardized classification of 2,360 unique mismatch repair gene variants in the InSiGHT locus-specific database
Bryony Thompson, Amanda Spurdle, John-Paul Plazzer et al.
Nature Genetics (2013) doi:10.1038/ng.2854
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.2854.html

Quelle: Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf


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