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Medizin

15. Juli 2015 Gaucher: Diagnosealgorithmus in Verbindung mit einem Trockenbluttest verbessert Früherkennung

Aufgrund seiner Seltenheit und der großen Variabilität der Symptome wird der Morbus Gaucher oft erst nach Jahren erkannt. Dann sind häufig bereits irreversible Schäden eingetreten, die durch den Einsatz der heute verfügbaren Therapieoptionen meist zu verhindern gewesen wären. Wie nun eine aktuelle Studie zeigt, könnte die Früherkennung der Erkrankung durch die Anwendung eines einfachen Diagnosealgorithmus in Verbindung mit einem Trockenbluttest deutlich verbessert werden (1).

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Bei Morbus Gaucher kommt es durch einen vererbten Defekt des Enzyms ß-Glukozerebrosidase zur Anreicherung von Glukozerobrosiden in Makrophagen. Diese Gaucher-Zellen infiltrieren insbesondere Milz, Leber und Knochenmark, deren Funktion sie zunehmend beeinträchtigen (2). Die Seltenheit der Erkrankung (Prävalenz 1:100.000) und die relativ unspezifischen Symptome führen dazu, dass die Diagnosestellung bis zu zehn Jahre in Anspruch nehmen kann (3). Eine schnelle Diagnose ist jedoch extrem wichtig, da heutige Enzymersatztherapien wie Imiglucerase (Cerezyme®) oder orale Substratreduktionstherapien wie Eliglustat (Cerdelga®) bei frühzeitigem Einsatz die hämatologischen und ossären Symptome verbessern oder verhindern können (4,5,6,7).

Algorithmus erleichtert Frühdiagnose

Um eine häufigere und schnellere Erkennung des Morbus Gaucher zu erreichen, wurde nun in einer italienischen Studie der Einsatz eines neuen Diagnosealgorithmus in Verbindung mit einem einfachen Enzymtest mittels Trockenblut geprüft. Dem Algorithmus entsprechend wurden hierzu in hämatologischen Ambulanzen Patienten rekrutiert, die entweder eine Splenomegalie und/oder eine Thrombozytopenie aufwiesen. Diese beiden häufigsten Gaucher-Symptome liegen zum Diagnosezeitpunkt bei jeweils 86 bzw. 60% der Betroffenen vor (1). Um die Nachweiswahrscheinlichkeit weiter zu erhöhen, musste zudem mindestens ein weiteres der folgenden Kriterien erfüllt sein: frühere oder bestehende Knochenschmerzen, Anämie, monoklonale Gammopathie unklarer Signifikanz (MGUS), polyklonale Gammopathie bei unter 30-Jährigen oder Splenektomie. Dem Algorithmus folgend wurden zudem alle Patienten ausgeschlossen, bei denen andere Ursachen für Splenomegalie oder Thrombozytopenie verantwortlich waren, wie hämatologische Tumore, portale Hypertension infolge Lebererkrankungen oder chronisch-hämolytische Anämien. Bei allen Teilnehmern wurde zum Zeitpunkt des Einschlusses eine klinische Untersuchung auf häufige organische Symptome der Erkrankung sowie der hämatologischen und biochemischen Laborparameter durchgeführt, so dass charakteristische Unterschiede zwischen Teilnehmern mit und ohne Morbus Gaucher ermittelt werden konnten (1).

Einfacher Trockenbluttest erhärtet Verdacht auf Morbus Gaucher

Von den 196 letztlich eingeschlossenen Patienten wiesen 122 eine Splenomegalie und acht eine Thrombozytopenie auf, während bei 66 Patienten beide Symptome vorlagen. Um in dieser selektionierten Gruppe den Verdacht auf Morbus Gaucher zu erhärten, erfolgte zunächst ein Trockenbluttest auf die Aktivität der ß-Glukozerebrosidase, wobei eine Obergrenze von 4,4 pmol/Tropfen/h als cut-off-Wert festgelegt wurde. Unter dieser Grenze blieben 34 Patienten. Letztlich wurde die Erkrankung bei sieben Patienten (20%) genetisch bestätigt (1).

Durch Anwendung des Diagnosealgorithmus und den Einsatz des einfachen Trockenbluttests konnte somit bei 3,6% der selektionierten 196 Patienten ein Morbus Gaucher erkannt werden – somit liegt der Anteil von Gaucher-Patienten in dem beschriebenen Patientengut deutlich über der Prävalenz von 1:100.000 in der italienischen Gesamtbevölkerung. Der Vergleich der klinischen Charakteristika der Patienten mit Morbus Gaucher und solchen ohne die Erkrankung ergab, dass in der ersten Gruppe Knochenschmerzen, anamnestische Blutungen und Wachstumsstörungen deutlich häufiger auftraten, was jedoch nicht signifikant war. Einziger signifikanter Unterschied war ein erhöhter medianer Wert an Serum-Ferritin (531 vs. 119 ng/ml, p=0,005) (1).

Zusammenfassend zeigt die Studie, dass der Einsatz eines adäquaten Algorithmus in Verbindung mit einer einfachen Testmethode auch nicht auf Morbus Gaucher spezialisierten Ärzten eine rasche Diagnose ermöglicht, was eine prognostisch günstigere frühe Behandlung dieser seltenen Erkrankung ermöglicht. Splenomegalie als Leitsymptom des Morbus Gaucher wurde zuvor bereits in einer deutschlandweit durchgeführten Analyse bestätigt. Auch hier war die Prävalenz bei Patienten mit unklarer Splenomegalie im Vergleich zur Gesamtbevölkerung deutlich erhöht. Der beschriebene Einsatz des Trockenbluttests als Screening-Instrument mit anschließender biochemischer oder genetischer Bestätigung der auffälligen Befunde wird bereits seit einigen Jahren in Deutschland praktiziert.

Quelle: Genzyme

Literatur:

(1) Motta I et al. A Multicentre Observational Study for Early Diagnosis of Gaucher Disease in Patients with Splenomegaly and/or Thrombocytopenia. Eur J Haematol. 2015 Jun 1. doi: 10.1111/ejh.12596. [Epub ahead of print]
(2) Rosenbloom BE, Weinreb NJ. Gaucher disease: A comprehensive review. Crit Rev Oncog. 2013;18:163-175
(3) Mistry PK, Sadan S, Yang R et al. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: The need for greater awareness among hematologists-oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention. Am J Hematol 2007; 82:697-701
(4) Fachinformation Cerezyme®, Stand 10/2010
(5) Weinreb NJ et al. Long-term clinical outcomes in type 1 Gaucher disease following 10 years of imiglucerase therapy. J Inherit Metab Dis. 2013; 36:543-553
(6) Pastores GM. Recombinant glucocerebrosidase (Imiglucerase) as a therapy for Gaucher disease. Biodrugs 2010; 24:41-47
(7) Fachinformation Cerdelga®, Stand 03/2015


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