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Medizin
14. Dezember 2012

75 unabhängige Gene beeinflussen Erythropoese

Wissenschaftler des Instituts für Genetische Epidemiologie (IGE) und der Institute für Epidemiologie I und II (EPI I+II) des Helmholtz Zentrums München sind maßgeblich beteiligt an der Entdeckung von insgesamt 75 voneinander unabhängigen Genorten, die im Zusammenhang mit der Blutbildung des Menschen stehen. Die genomweite Assoziationsstudie an über 135.000 Personen wurde in der aktuellen Ausgabe des Wissenschaftsmagazins Nature veröffentlicht.

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Für 43 der 75 identifizierten Gene war bislang kein Zusammenhang mit Parametern der Erythrozyten nachgewiesen worden. Die identifizierten genetischen Loci tragen zur Varianz der Eigenschaften der Erythrozyten in der allgemeinen Bevölkerung bei. In Zusammenarbeit mit externen Teams aus Großbritannien und den Niederlanden untersuchten die Arbeitsgruppen um Dr. Christian Gieger und Janina Ried vom IGE und Dr. Christine Meisinger (EPI II) und Angela Döring (EPI I+II) insgesamt sechs Parameter der roten Blutzellen, u.a. Anzahl und Größe der Erythrozyten und Hämoglobinwerte. Vertiefende biologische Analysen der Arbeit haben Erkenntnisse über biologische Mechanismen und Signalwege in der Bildung und Funktion von Erythrozyten geliefert, die durch nachfolgende Projekte detaillierter betrachtet werden können. In einem weiteren Schritt kann dies auch zum tieferen Verständnis genetischer Anomalien der Blutzellen und angeborenen Formen von Blutarmut beitragen.

„Die Ergebnisse zeigen, dass die genetischen Loci die Variation der Phänotypen in der Bevölkerung bestimmen“, erklärten Christian Gieger und Janina Ried vom IGE, „wir wollen desweiteren genetische Einflussfaktoren für klinisch relevante Anomalien der roten Blutkörperchen finden.“

Literaturhinweis:
van der Harst, P. et al. (2012): 75 genetic loci influencing the human red blood cell, Nature (2012). doi:10.1038/nature11677
http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature11677.html

Quelle: Helmholtz Zentrum München - Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt


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