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Medizin

30. Mai 2017 20 Jahre spezifische Therapie für Morbus Gaucher

Eine Splenomegalie kann die verschiedensten Ursachen haben, eine oft verkannte ist der Morbus Gaucher. Dabei gibt es bereits seit 20 Jahren eine Enzymersatztherapie für die lysosomale Speicherkrankheit. Auch eine orale Behandlung ist seit zwei Jahren möglich.   
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Der M. Gaucher beruht auf einem rezessiv vererbten Gendefekt auf Chromosom 1, sagte Prof. Dr. Claus Niederau, Oberhausen. Die Erkrankung führt zu einem Mangel (oder völligem Fehlen) der Beta-Glukozerebrosidase mit nachfolgender Speicherung nicht abgebauter Glukozerebroside in diversen Organen. Beim häufigsten Typ 1 der Erkrankung (94%) ist die Splenomegalie das Leitsymptom, aber auch Lebervergrößerung, Thrombopenie, Anämie und Knochenbeteiligung (z.B. Frakturen) werden häufig gesehen. Diese Veränderungen geben oft Anlass für Fehldiagnosen wie Leukämie, Hämolyse, Zirrhose und M. Paget.

Erste Symptome können beim Typ 1 in jedem Lebensalter auftreten, die Typen 2 und 3 mit neurologischer Komponente manifestieren sich bereits in der frühen Kindheit. Bei Gaucher-Verdacht sollte man die Enzymaktivität mit einem Trockenbluttest messen und bei positivem Befund ein spezialisiertes Zentrum kontaktieren. Je früher die Diagnose gestellt wird, desto eher lassen sich irreversible Schäden verhindern.
 
Vor 20 Jahren wurde Imiglucerase (Cerezyme®) zur langfristigen Enzymsubstitution bei M. Gaucher Typ 1 in Deutschland zugelassen. Später folgten Zulassungserweiterungen für Typ 3 sowie für Schwangerschaft und Stillzeit und für die Heiminfusion. Das rekombinant hergestellte Enzym verhindert die Speicherung von Glukozerebrosid und lindert so die Gaucher-Symptome. „In einer Studie mit > 500 Patienten hatten 99% nach mehr als zehnjähriger Therapie keine Knochenkrisen mehr, 93% keine Anämie und 77% keine Thrombopenie“, berichtete Prof. Niederau.  

Allerdings ist die Enzymersatztherapie aufgrund des zweiwöchentlichen Infusionsbedarfs mit einem hohen Zeitaufwand verbunden. „Eine orale Behandlung bietet hier erhebliche Erleichterungen und sie steht in Form der Substratreduktionstherapie auch zur Verfügung“, so Prof. Dr. Martin Merkel, Hannover. Vor zwei Jahren erhielt Cerdelga®, ein spezifischer Inhibitor der Glukozerebrosid-Synthase, die EMA-Zulassung zur Therapie des M. Gaucher Typ 1. Die Substanz löst das „Speicherproblem“, indem es die Syntheserate des Hauptsubstrats Glukozerebrosid verringert. Zu Eliglustat liegen inzwischen Studiendaten von rund 400 Patienten vor. Es reduziert nachweislich Anämie und Thrombozytopenie und verringert die Milz- und Lebergröße. Im Vergleich zeigte sich der Enzymhemmer der Enzymersatztherapie mit Imiglucerase ebenbürtig. Ein nach wie vor ungelöstes therapeutisches Problem sind die bei Gaucher-Patienten vermehrt auftretenden Malignome. Die Experten empfehlen, die Vorsorgeuntersuchungen sorgfältig zu nutzen.

Quelle: Fachpressegespräch 20 Jahre Expertise Gaucher in Deutschland – Erfahrungen und Perspektiven aus Ärzte- und Patientensicht. 11. Mai 2017, Frankfurt am Main, Veranstalter: Sanofi Genzyme.


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