Die tuberöse Sklerose (TSC) ist eine genetisch bedingte komplexe Systemerkrankung mit vielen Gesichtern. Nahezu alle Organe werden von Fehlbildungen und gutartigen Tumoren befallen. Dazu zählt auch das subependymale Riesenzellastrozytom (SEGA), an dem bis zu 20% der TSC-Patienten erkranken. Das SEGA manifestiert sich in Form eines Hydrozephalus sowie neurologischer Ausfälle und kann letal enden. TSC-Patienten mit SEGA war bis vor kurzem ausschließlich die chirurgische Resektion anzubieten. Sie kann aber Komplikationen nach sich ziehen, weil die Tumoren tief im Hirn lokalisiert sind. Seit September 2011 brachte der mTOR-Inhibitor Everolimus die Wende zum Besseren: Er bietet die erste und einzige medikamentöse Option, die direkt an der Ursache angreift, indem der mTOR-Signalweg gehemmt wird.
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"Tuberöse Sklerose: Everolimus ermöglicht erstmals kausale Therapie"
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