Sonntag, 20. August 2017
Benutzername
Passwort
Registrieren
Passwort vergessen?

Home
e-journal
Der Aktuelle Fall
CME online
News
Gesundheitspolitik
Fachgesellschaften
Therapiealgorithmen
Videos
Veranstaltungen
Broschüren


Suche
Archiv
Buchbestellung
Newsletter
Probe-Abo
Impressum


journalmed.de


Anzeige:
Fachinformation
 
Anzeige:
 
 

JOURNAL ONKOLOGIE – NEWS
Zurück
Zurück
E-Mail
Email
Drucken
Drucken
Zum Bewerten bitte anmelden!
09. Mai 2012

Thalassämie, Sichelzellkrankheit: Hämoglobinopathien auch hierzulande zunehmend relevant

Hämoglobinopathien wie die Thalassämie-Syndrome und die Sichelzellkrankheit sind weltweit die beiden häufigsten Krankheiten, die monogen vererbt werden. Traten sie ursprünglich vor allem im mediterranen Raum sowie in weiten Teilen Asiens und in Afrika auf, kommen sie im Zug der Globalisierung mittlerweile auch in westlichen Ländern vor und bedeuten eine Herausforderung für deren Gesundheitssysteme. Was das adäquate Management mit den Hämoglobinopathien anbelangt, existiert auch hierzulande nach Ansicht der Experten ein nicht unerheblicher Nachholbedarf.
„Im Umgang mit den beiden wichtigsten Hämoglobinopathien ist Deutschland gleichsam ein Entwicklungsland, denn beide Leiden werden erst spät diagnostiziert“, kritisierte Privatdozent Holger Cario, Ulm. Das betrifft speziell das von der WHO geforderte Screening der Neugeborenen, das sich hierzulande bis dato nicht etabliert hat. Auch Aufklärung und Versorgung müssen verbessert werden. Als Beispiel nannte Cario das Register Thal-91, das für das Jahr 2000 insgesamt 215 Thalassämie-Patienten ausweist, die an 70 Kliniken betreut werden, die über die ganze Republik verteilt sind. Nur fünf Häuser behandeln zehn und mehr Patienten.

Thalassämie-Syndrome sind aufgrund der gestörten Hämoglobin-Produktion oft mit einer Aämie assoziiert. Bei der ß-Thalassaemia major ist sie so stark, dass die Betroffenen lebenslang auf die Transfusionstherapie in Kombination mit einer Eisenchelation angewiesen sind. Wer auf diese symptomatische Behandlung verzichtet, riskiert den Tod der Patienten bereits im frühen Kindesalter. Die ß-Thalassaemia minor erfordert dagegen in aller Regel keine Therapie, bei Eisenmangel ist aber eine Substitutionstherapie erforderlich.

Derzeit drei Eisenchelatoren verfügbar

Indiziert ist die Transfusionstherapie mit Erythrozytenkonzentrat-Einheiten bei der ß-Thalassaemia major, wenn die Hämoglobin-Konzentration wiederholt unter der Marke von 8 g/dl liegt. Weil die Transfusionen Eisen enthalten, kann es bei polytransfundierten Patienten zu einer Eisenüberladung kommen, warnte Cario. Wird diese nicht ausreichend korrigiert, ist mit Organschäden und zuweilen tödlich verlaufenden Komplikationen zu rechnen. So sind Herzinsuffizienz und Arrhythmien die häufigsten letalen Folgen einer Myokardsiderose.

Wurde eine Eisenüberladung festgestellt, empfehlen die Leitlinien der Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie (GPOH) eine Behandlung, mit der das Eisen eliminiert wird. Dafür sind derzeit drei Eisenchelatoren verfügbar. Das seit 1963 zugelassene Deferoxamin (Desferal®) lässt sich als subkutane Pumpeninfusion über acht bis zwölf Stunden an fünf bis sieben Tagen pro Woche applizieren. Der oral zu verabreichende Chelatbildner Deferipron (Ferriprox®) sollte dreimal täglich eingenommen werden. Er wird insbesondere bei massiver Eisenüberladung in Kombination mit Deferoxamin verwendet. Das einmal täglich als orale Suspension zu verabfolgende Deferasirox (Exjade®) bewirkt eine Eisenchelation rund um die Uhr. Wie Studiendaten klar belegen, kann eine Therapie mit Eisenchelatoren das mediane Gesamtüberleben von Patienten mit ß-Thalassaemia major verlängern. Als bislang einzige kurative Option nannte der Ulmer Pädiater die Transplantation von Stammzellen.

Darin besteht auch die einzige kurative Maßnahme bei der Sichelzellkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Genträger haben allerdings den Vorteil, vor schweren Verläufen der Malaria tropica geschützt zu sein. Diese zweite wichtige Hämoglobinopathie ist für etwa fünf Prozent aller Todesfälle afrikanischer Kinder verantwortlich. In Deutschland sind rund 1.500 bis 2.000 Menschen daran erkrankt, und zwar alle mit Migrationshintergrund. Bei der Sichelzellkrankheit handelt es sich laut Stephan Lobitz, Berlin, um eine ständig fortschreitende und sich zusätzlich schubweise verschlechternde Erkrankung, die alle Organsysteme befällt.

Der Erkrankung liegt das pathologische Hämoglobin S (HbS) zugrunde, das, durch Sauerstoffmangel begünstigt, die Eigenschaften der Erythrozyten verändert. Sie verlieren ihre runde, steife Form und werden halbmondartig sowie unflexibel und können daher die Blutgefäße nur langsam passieren. Sauerstoff- und Flüssigkeitsmangel begünstigen die Zunahme der Sichelzellen. Daraus resultieren Gefäßverschlüsse in allen Organen. Wegen der verkürzten Lebensdauer der Sichelzellen werden die Patienten häufig auch anämisch. Hydroxycarbamid ist das einzige zugelassene Medikament zur Behandlung der Sichelzellkrankheit, welches bei 70-75% der Patienten die Zahl und Intensität der Schmerzkrisen sowie die Häufigkeit des akuten Thorax-Syndroms und die Mortalität reduzieren kann. Patienten, die auf Hydroxycarbamid ansprechen, können damit über Jahre oder sogar lebenslang behandelt werden.
kbf
Quelle: Pressekonferenz der Charité zum 1. Symposium „Hämatologie heute“, Berlin, 26. April 2012; unterstützt von Novartis Pharma GmbH, Nürnberg
 
Zurück
Zurück
E-Mail
Email
Drucken
Drucken
Zum Bewerten bitte anmelden!
STICHWÖRTER:



Anzeige:
 
 
Anzeige:
 
 
 
 
Themen
CUP
CML
NET
Nutzen Sie auch die Inhalte von journalmed.de, um sich zu Informieren.
Mediadaten
Hilfe
Copyright © 2014 rs media GmbH. All rights reserved.
Kontakt
Datenschutz
AGB
Fakten über Krebs
 
ASCO 2017