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JOURNAL ONKOLOGIE – NEWS
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12. August 2014

PALB2-Mutation und Brustkrebs

Keimbahnmutationen mit Funktionsverlusten im Gen PALB2 prädisponieren für Brustkrebs, allerdings war bislang nicht bekannt, wie hoch dieses Risiko ist. Eine Analyse von 362 Mitgliedern aus 154 Familien mit PALB2-Mutation, deren Brustkrebsrisiko per modifizierter Segregationsanalyse geschätzt wurde, zeigte, dass bei weiblichen PALB2-Mutationsträgern im Vergleich zur Normalbevölkerung ein 8-9mal höheres Risiko für unter 40-Jährige, ein 6-8mal höheres Risiko für 40-60-Jährige und ein 5mal höheres Risiko ab 60 Jahren bestand.

Das geschätzte kumulative Risiko für Brustkrebs bei weiblichen PALB2-Mutationsträgern lag bei 14% (95% KI, 9 -20) für 50-Jährige und 35% (95% KI, 26 -46) für 70-Jährige. Das absolute Brustkrebs-Risiko bei 70-jährigen Mutationsträgerinnen rangierte zwischen 33% für diejenigen ohne positive Familienanamnese bis zu 58% für diejenigen mit 2 oder mehr Verwandten ersten Grades mit Brustkrebs im Alter von 50 Jahren.

Funktionsverlust-Mutationen im Gen PALB2 sind ein wichtiger Grund für hereditären Brustkrebs hinsichtlich Häufigkeit Krebs-prädisponierender Mutationen und dem damit assoziierten Risiko. Die Geburtskohorte und andere familiäre Faktoren beeinflussten das Brustkrebsrisiko ebenfalls signifikant.

Nach dieser Analyse überlappt sich das Brustkrebsrsisko für PALB2-Mutationsträgerinnen möglicherweise mit dem von BRCA2-Mutationsträgerinnen, so das Fazit der Autoren.

(übers. v. Red.)

Literaturhinweis:
Breast-Cancer Risk in Families with Mutations in PALB2
Antonis C. Antoniou, Ph.D., Silvia Casadei, Ph.D., Tuomas Heikkinen,
N Engl J Med 2014; 371:497-506, August 7, 2014, DOI: 10.1056/NEJMoa1400382
http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1400382

 
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