PALB2-Mutation und Brustkrebs

Keimbahnmutationen mit Funktionsverlusten im Gen PALB2 prädisponieren für Brustkrebs, allerdings war bislang nicht bekannt, wie hoch dieses Risiko ist. Eine Analyse von 362 Mitgliedern aus 154 Familien mit PALB2-Mutation, deren Brustkrebsrisiko per modifizierter Segregationsanalyse geschätzt wurde, zeigte, dass bei weiblichen PALB2-Mutationsträgern im Vergleich zur Normalbevölkerung ein 8-9mal höheres Risiko für unter 40-Jährige, ein 6-8mal höheres Risiko für 40-60-Jährige und ein 5mal höheres Risiko ab 60 Jahren bestand.