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JOURNAL ONKOLOGIE – NEWS
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27. Oktober 2016

Next Generation Sequencing in der Molekulardiagnostik der Onkologie

Die Integration von Next Generation Sequencing (NGS) in die klinische Molekulardiagnostik nimmt weiterhin zu und beinhaltet unter anderem neue Anwendungen in der molekularen Onkologie. Dabei gibt es aber technische Herausforderungen. Um den Anforderungen der Routine-Diagnostik gerecht zu werden, ist es notwendig, die tatsächlichen klinischen Anwendungsbereiche für NGS zu verstehen, um entsprechende Kits optimiert für spezifische Geräte entwickeln zu können.
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Data information intelligence (dii) befragte mehr als 2.000 Labore in Westeuropa zu gegenwärtig verwendeten Technologien und Systemen, Testvolumen für einzelne Parameter, insbesondere BRCA, BRAF, RAS und EGFR sowie geplante Anschaffung von NGS-Systemen in den nächsten fünf Jahren. In Deutschland, dem Land mit der kleinsten Anwendungsrate von NGS, führen nur 7% der Labore für Molekulardiagnostik NGS durch. Bei 50% der für MolDx genutzten Systeme in der Onkologie handelt es sich noch um Sanger-Sequenzierer. Der Großteil der molekularen Onkologie in Italien wird durch RT-PCR-Systeme umgesetzt (51%), gefolgt von NGS mit 34%. Im Vereinigten Königreich findet sich die höchste Anwendungsrate für NGS. Bei 52% der genutzten Systeme für die molekulare Onkologie handelt es sich um NGS-Systeme. In Europa verfügen insgesamt ~17% der Labore für Molekulardiagnostik über NGS-Systeme, vorrangig dabei Illumia-Systeme. Dii konnte unter den bisherigen und geplanten NGS-Systemen einen wachsenden Fokus auf Benchtop-Systeme feststellen, bestehend aus einer dominierenden Präsens von Illumina's MiSequ-Technologie (35%) und Thermo Fischer Ion Torrent-Sequenzierern (29%). 21% der molekularen Labore, die momentan kein NGS durchführen, planen eine Etablierung in den nächsten 5 Jahren. Die aktuell meist getesteten Marker in der molekularen Onkologie, BRCA, BRAF, RAS und EGFR, werden in Zukunft weiterhin umfassend getestet, verbunden mit einer erhöhten Verwendung von Multi-Gen-Panels. Die Popularisierung kleinerer und leichter anzuwendender NGS-Systeme wird durch preiswertere Anschaffung und schnellere Ergebnisse zu einer vermehrten Nutzung von NGS im klinischen Umfeld führen. Es besteht jedoch weiterhin ein Bedarf an Automatisierung, mehr Panels und einer unkomplizierteren Ergebnisdokumentation. NGS wird in molekularen Laboren zunehmend zum Standard werden und ermöglicht eine bessere Patientenversorgung. Es bleibt zu hoffen, dass sich dies auch in verbesserten Erstattungsverfahren durch die Kostenträger niederschlägt.
data information intelligence
 
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