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JOURNAL ONKOLOGIE – NEWS
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22. März 2013

Multiples Myelom: Identifizierung einer genetischen Prädisposition

Zusammen mit Wissenschaftlern aus Großbritannien und dem Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) in Heidelberg konnten Wissenschaftler der Medizinischen Fakultät der Universität Duisburg Essen im Rahmen einer Studie einen genetischen Marker identifizieren, der mit einer Prädisposition für eine bestimmte Form des multiplen Myeloms einhergeht. Derzeit ist die Heilung des multiplen Myeloms auch durch intensive Behandlung nicht möglich. Man hofft aber, dass die Ergebnisse solcher Studien Aufschluss über die Entstehung der Erkrankung geben und so neue Ansätze für die Prävention und Behandlung liefern können.

Das multiple Myelom ist eine Krebserkrankung, die von Zellen des Immunsystems, den Plasmazellen, ausgeht. Kennzeichnend für die Erkrankung ist die bösartige Vermehrung dieser Antikörper-produzierenden Zellen im Knochenmark. Das multiple Myelom macht etwa 1% aller malignen Erkrankungen insgesamt und zwischen 10 und 15% der bösartigen Erkrankungen des Blutsystems aus. Die Tumorzellen beim multiplen Myelom weisen häufig komplexe genetische Veränderungen auf, wie Zugewinn oder Verlust von genetischem Material oder Umlagerungen von Teilen eines Chromosoms auf ein anderes. Aus der Anzahl und der Art der Veränderungen können z.B. Rückschlüsse auf die Aggressivität des Tumors und auf den weiteren Krankheitsverlauf gezogen werden. Selbst bei intensiver Behandlung ist eine Heilung von Patienten mit multiplem Myelom derzeit nicht möglich.

Im Rahmen einer Studie unter Beteiligung von Wissenschaftlern des Instituts für Medizinische Informatik, Biometrie und Epidemiologie (IMIBE) am Universitätsklinikum Essen, die nun in dem renommierten Fachmagazin Nature Genetics publiziert worden ist, wurden genetische Varianten untersucht, die für die Entwicklung bestimmter, durch chromosomale Veränderungen charakterisierte Untergruppen des multiplen Myeloms besonders empfänglich machen könnten (1). Die Studie knüpft an eine bereits publizierte Arbeit an, im Rahmen derer bereits genetische Varianten identifiziert worden waren, die mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung eines multiplen Myeloms einhergehen können (2).

Vergleicht man die in den Körperzellen enthaltene DNA zweier nicht verwandter Menschen miteinander, findet man in regelmäßigen Abständen an einzelnen Stellen Unterschiede (sogenannte single nucleotide polymorphisms, SNPs). Bei einer sogenannten genomweiten Assoziationsstudie (GWAS) wird für viele dieser über das gesamte Genom verteilten SNPs untersucht, ob sich das Vorkommen bestimmter Varianten bei erkrankten und nicht-erkrankten Personen unterscheidet. Die Basis der jetzt veröffentlichten GWAS bildete die Untersuchung von rund 400.000 solcher SNPs. Für die Studie wurde DNA, die aus normalen Zellen von knapp 1.600 am multiplen Myelom erkrankten Patienten entnommen worden war, mit der DNA mehrerer tausend krankheitsfreier Personen verglichen.

Es konnte festgestellt werden, dass das Vorliegen einer bestimmten Variante eines SNPs auf dem Chromosom 11 mit einem ca. 1,8-fach erhöhten Risiko für ein multiples Myelom mit einer Translokation t(11;14) verbunden ist, also einer Chromosomenveränderung, bei der Chromosomenabschnitte zwischen Chromosom 11 und 14 umgelagert werden. Der Zusammenhang mit diesem SNP war jedoch nicht für Untergruppen mit anderen chromosomalen Veränderungen nachweisbar und konnte z.B. auch nicht beim Mantelzelllymphom beobachtet werden, einem Tumor, der ebenfalls häufig mit einer Translokation t(11;14) einhergeht. Eine mögliche Erklärung für den beobachteten Zusammenhang könnte der Einfluss des SNP auf die Funktion das Proteins Cyclin D1 sein, das für die Steuerung des Zellzyklus und damit für die Zellvermehrung von Bedeutung ist.

Die Studie stützte sich u.a. auf Daten, die im Rahmen der Heinz Nixdorf Recall Studie erhoben wurden, einer laufenden Studie im Ruhrgebiet, die federführend vom Institut für Medizinische Informatik, Biometrie und Epidemiologie (IMIBE) und der Klinik für Kardiologie am Universitätsklinikum Essen durchgeführt wird. Für die Untersuchungen zum multiplen Myelom dienten vollständig anonymisierte Daten der Probanden der Heinz Nixdorf Recall Studie als krankheitsfreie Kontrollen.

Literaturhinweis:
(1) N. Weinhold, D. C. Johnson, D. Chubb,
"The CCND1 c.870G>A polymorphism is a risk factor for t(11;14)(q13;q32) multiple myeloma", Nat. Genet., März 2013.
(2) P. Broderick, D. Chubb, D. C. Johnson,
"Common variation at 3p22.1 and 7p15.3 influences multiple myeloma risk", Nat. Genet., Bd. 44, Nr. 1, S. 58-61, Jan. 2012.

Quelle: Universitätsklinikum Essen
 
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