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JOURNAL ONKOLOGIE – NEWS
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18. Februar 2015

Kongenitale melanozytäre Nävi mit BRAF-Inhibitor gezielt therapieren?

Eine Analyse von 66 Patienten zeigte nun, dass bei Menschen mit großen/riesigen kongenitalen melanozytären Nävi (CMN) eine BRAF-Mutation vorliegt. Eine BRAF-Mutation liegt außerdem vor bei der neurokutanen Melanozytose, einer seltenen neurologischen Komplikation, die bei großen/riesigen CMN durch das Vorhandensein von Nävizellen in Gehirn/Rückenmark auftreten kann und beispielsweise Krampfanfälle verursacht. Obwohl CMN überwiegend gutartig sind, besteht doch ein erhöhtes Melanom-Risiko.

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CMN entwickeln sich beim Fötus, sind die "Geburtsmale" größer als 20 cm, werden sie als groß oder riesig klassifiziert. Als seltene Komplikation kann sich auch eine neurokutane Melanozytose entwickeln.

66 CMN-Gewebeproben wurden zunächst auf NRAS getestet, NRAS-Mutation-negative Proben wurden auf BRAF-Mutation untersucht. DIe Forscher fanden eine Verbindung zwischen BRAF-Mutation und einem aggressiven Krankheitsmuster und die Assoziation zwischen BRAF-Mutation und großen/riesigen kongenitalen melanozytären Nävi. Außerdem entdeckten sie, dass Patienten mit neurokutaner Melanozytose BRAF-, jedoch nicht NRAS-mutiert sind. Proben von Asiaten zeigten seltener BRAF-Mutationen als kaukasische. BRAF-mutierte Proben wiesen mehr Knötchen in der pigmentierten Haut und weniger Haare auf als NRAS-Mutierte.

BRAF-Mutation-positive große/riesige kongenitale melanozytäre Nävi könnten ein größeres Risiko bergen als bislang bekannt, schließen die Autoren. BRAF-Inhibitoren könnten hier möglicherweise zum Einsatz kommen.
(übers. v. Red.)

Literaturhinweis:
Salgado CM, Basu D, Nikiforova M, et al.
BRAF mutations are also associated with neurocutaneous melanocytosis and large/giant congenital melanocytic nevi
Pediatric and Developmental Pathology, Vol. 18, No. 1, 2014
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25490715

 
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