Donnerstag, 19. Oktober 2017
Benutzername
Passwort
Registrieren
Passwort vergessen?

Home
e-journal
Der Aktuelle Fall
CME online
News
Gesundheitspolitik
Fachgesellschaften
Therapiealgorithmen
Videos
Veranstaltungen
Broschüren


Suche
Archiv
Buchbestellung
Newsletter
Probe-Abo
Impressum


journalmed.de


Anzeige:
 
 
Anzeige:
 
 

JOURNAL ONKOLOGIE – NEWS
Zurück
Zurück
E-Mail
Email
Drucken
Drucken
Zum Bewerten bitte anmelden!
14. April 2016

Hämatoonkologen bei früher Diagnose von Morbus Gaucher und Essentieller Thrombozythämie gefragt

Der Morbus Gaucher fällt durch erniedrigte, die Essentielle Thrombozythämie (ET) durch deutlich erhöhte Thrombozytenwerte auf. Gemeinsam ist den beiden Erkrankungen, dass Betroffene häufig erst verzögert die richtige Diagnose erhalten. Dabei ist die frühe Diagnose wichtig, um bei Morbus Gaucher die kausale Therapie einzuleiten, ehe ausgeprägte Organschädigungen aufgetreten sind, und um bei ET die Prognose richtig einzuschätzen und die Therapie danach ausrichten zu können. Dies betonten Experten anlässlich der Veranstaltung „11. New Horizons in Haematology Conference“.

Anzeige:
 
 

Hämatoonkologen spielen bei der frühen Diagnose beider Erkrankungen eine wichtige Rolle. So würde in drei von vier Fällen (1) der Morbus Gaucher von Hämatologen diagnostiziert, berichtete Prof. Dr. Gregory Pastores, Dublin. Die Zuweisung erfolgt meist wegen des Verdachts auf eine Leukämie, ein Lymphom oder ein Multiples Myelom aufgrund einer Thrombozytopenie (< 150.000 Thrombozyten/μl), oft assoziiert mit einer Anämie und einer begleitenden Hepato-Splenomegalie (2). Obwohl Morbus Gaucher eine hereditäre Erkrankung sei, könnten sich Symptome auch noch im Erwachsenen manifestieren, ergänzte Prof. Dr. Hanno Riess, Berlin. Der Mangel an dem lysosomalen Enzym Glukozerebrosidase bei Morbus Gaucher ermöglicht die Diagnose durch einen einfachen Enzymtest. „Eine Knochenmarksbiopsie ist nicht essenziell, wenn dieser Test zur Verfügung steht“, betonte Pastores. Ein kostenloser Diagnostikservice mit entsprechenden Laborformularen und Trockenblutkarten kann angefordert werden bei diagnostikservice@shire.com.

Frühe Enzymersatztherapie kann Organschäden verhindern

Eine frühe Diagnose der lysosomalen Speicherkrankheit vorausgesetzt, kann die entsprechende Therapie, z.B. die Enzymersatztherapie mit VPRIV® (Velaglucerase alfa) dazu beitragen, schwere und irreversible Organschädigungen wie Leberfibrose, -zirrhose und Leberzellkarzinom, eine interstitielle Lungenerkrankung oder Knochennekrosen, Osteoporose und Frakturen zu verhindern. „Mit Velaglucerase alfa erreichte in einer Post-Hoc-Analyse einer Phase-III-Studie ein Großteil der bis dahin therapienaiven Patienten über einen Zeitraum von vier Jahren hinweg die gesteckten therapeutischen Ziele (3) bei Hämoglobin- und Thrombozytenwerten, Milz- und Lebervolumina sowie Knochendichte“ (4), erläuterte Riess. VPRIV® führt zudem über im Median 36,4 Wochen nur bei 1% der Patienten zur Antikörperbildung, wobei diese Antikörper keine messbaren Veränderungen klinisch relevanter Parameter zur Folge haben (5). Velaglucerase alfa zeigt auch bei zuvor stabil auf Imiglucerase eingestellten Patienten unter Beibehaltung der Dosis und Anwendungshäufigkeit eine anhaltend gute Wirksamkeit (6). Die Enzymersatztherapie kann ohne Bestimmung des Metabolisierungsstatus eingesetzt werden und ist für alle Patienten mit Morbus Gaucher Typ I, auch Kinder, geeignet (7).

Für die ET ist eine chronische Thrombozythämie (> 450.000 Thrombozyten/μl) kennzeichnend. Betroffene berichten häufig über Juckreiz sowie Mikrozirkulationsstörungen im Bereich der Finger und Zehen oder des Gehirns. Wie Prof. Dr. Gunnar Birgegård, Uppsala, betonte, setzt die Diagnose in diesem Falle eine Knochenmarksbiopsie voraus, um die ET von einer primären Myelofibrose (PMF) zu differenzieren. Dies ist prognostisch bedeutsam, weil die PMF ein deutlich höheres Risiko hinsichtlich Mortalität und Progress zu einer akuten myeloischen Leukämie (AML) mit sich bringt. Zur Diagnostik gehört auch die Analyse auf Mutationen in Januskinase(JAK)-2- und Calreticulin(CALR)-Gen.

Bei hohem Risiko konsequent behandeln

Wegen häufiger venöser und arterieller Thrombosen sollte bei einer ET hohen Risikos (Alter >60 Jahre, thrombembolische bzw. schwere Blutungskomplikationen, Thrombozytenzahl >1.500.000 / μl) eine zytoreduktive Therapie erfolgen (8). Unter der Erstlinientherapie mit Hydroxyurea (HU) könne es im Verlauf zu dermatologische Nebenwirkungen wie Hautulzerationen kommen, berichtete Prof. Dr. Selim Aractingi, Paris. Als weitere Therapiemöglichkeit steht z.B. Xagrid® (Anagrelid) zur Verfügung. Diese Option wird wegen des Risikos einer sekundären Leukämie oder von Hauttumoren unter HU-Therapie auch bei jüngeren Patienten bevorzugt. „Ältere Patienten mit ET unterscheiden sich allerdings von der Gesamtpopulation der Patienten nicht grundsätzlich und sprechen auf die Therapie mit Anagrelid ähnlich gut an wie auf HU“, ergänzte Prof. Dr. Jean-Jaques Kiladjian, Paris. Wie Dr. Manuel Martinez-Sellés, Madrid, in diesem Zusammenhang betonte, müssen bei älteren Patienten immer auch die komorbid ebenfalls vorhandenen kardiovaskulären Risiken konsequent behandelt werden.

 

 

 


 

 

 

Shire
Literatur:

(1) Thomas AS et al. Blood Cells Mol Dis. 2013; 50(3): 212-7
(2) Mistry PK et al. Am J Hematol 2011;86(1):110-5
(3) Pastores GM et al. Semin Hematol 2004;41:4–14
(4) Elstein D et al. Mol Gen Metabol 2016; 117: S14-S24
(5) Pastores GM et al. Blood Cells Mol Dis. 2016 March 4; in press
(6) Elstein D et al. Am J Hematol. 2015 Jul;90(7):592-7.
(7) Fachinformation VPRIV®, Stand Juni 2015
(8) Onkopedia Leitlinie: Essentielle (oder primäre) Thrombozythämie (ET), Stand September 2014, Abruf zuletzt am 14.03.2016
https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/essentielle-oder-primaere-thrombozythaemie-et/@@view/html/index.html

 
Zurück
Zurück
E-Mail
Email
Drucken
Drucken
Zum Bewerten bitte anmelden!
STICHWÖRTER:



Anzeige:
 
 
Anzeige:
Zur Fachinformation
 
 
 
Themen
NET
CML
CUP
Nutzen Sie auch die Inhalte von journalmed.de, um sich zu Informieren.
Mediadaten
Hilfe
Copyright © 2014 rs media GmbH. All rights reserved.
Kontakt
Datenschutz
AGB
Fakten über Krebs