Freitag, 29. März 2024
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Medizin

Ewing Sarkom: Neben Treibermutation EWSR1-FLI1 interagieren zudem somatische und angeborene genetische Suszeptibilitätsvariationen

Das Ewing Sarkom ist ein bösartiger Knochenkrebs, der vor allem bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen auftritt. Ewing Sarkome sind durch eine einzige genetische Treibermutation charakterisiert, das Fusions-Onkogen EWSR1-FLI1, das durch eine spontane Mutation entsteht. EWSR1-FLI1 alleine scheint aber nicht auszureichen, um die Tumore entstehen zu lassen. Nun dokumentieren Forscher um Dr. Thomas Grünewald, Leiter des Labors für Pädiatrische Sarkombiologie am Pathologischen Institut der LMU, gemeinsam mit Kollegen vom Institut Curie in Paris und dem National Cancer Institute in Bethesda erstmals, wie eine spontane somatische Mutation in Tumorzellen und eine angeborene genetische Suszeptibilitätsvariation, also eine genetische Varation, die für eine bestimmte Erkrankung empfänglich macht, interagieren und so die Entstehung des Ewing Sarkoms fördern. Über ihre Ergebnisse, für die sie bereits mit dem Internationalen Forschungspreis der deutschen Sarkomkonferenz 2015 ausgezeichnet wurden, berichten sie aktuell in der Fachzeitschrift Nature Genetics.

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