CML: BCR-ABL-Mutationsdiagnostik und deren Bedeutung für die tägliche Behandlung

Durch den Einsatz von Tyrosinkinaseinhibitoren (TKI) konnte die Therapie der chronischen myeloischenLeukämie (CML) und der Philadelphia-Chromosom positiven akuten lymphatischen Leukämie (Ph+ ALL) entscheidend verbessert werden. Dennoch stellen resistenzvermittelte Rezidive ein klinisch relevantes Problem und eine große Herausforderung in der Behandlung dar. Die häufigste Ursache hierbei sind Mutationen in der BCR-ABL-Kinasedomäne. Trotz ihrer relativ geringen Empfindlichkeit wird die Sanger-Sequenzierung vom European LeukemiaNet (ELN) derzeit noch als Standardmethode für die Mutationsanalyse im Rahmen des molekularen Monitorings der CML und Ph+ ALL empfohlen (1). Neue, sensitivere Sequenzierungsmethoden (Next Generation Sequencing, NGS) ermöglichen eine qualitativ und quantitativ umfassendere Analyse der Komplexität und Dynamik der mutierten Klone. Prof. Dr. Simona Soverini von der Universität Bologna erläuterte die Entwicklung der diagnostischen Möglichkeiten und das Potenzial der NGS-Verfahren am Beispiel der CML und ALL.

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