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CME-Artikel

25. September 2020 Thalassämien: Ätiologie, Klinik und aktueller Stand der Therapie

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(Der Test zu diesem Artikel steht Ihnen zur Verfügung bis 24.09.2021)

Häufige Formen der Hämoglobinopathien sind die Thalassämien. Die verschiedenen Varianten der Thalassämie gehören zu den häufigsten monogen vererbten Erkrankungen überhaupt. Sie werden durch quantitative Störungen der Hämoglobinsynthese verursacht. Grundsätzlich unterscheidet man die α-Thalassämie, die durch eine verminderte Produktion der α-Globinketten gekennzeichnet ist, und die β-Thalassämie, bei der die Produktion der β-Globinketten gestört ist.  Weit verbreitet sind Thalassämien im Mittelmeerraum, Afrika, im mittleren Osten, auf dem indischen Subkontinent, in China und Südostasien. Aufgrund von verstärkter Migration sind Hämoglobinopathie-Varianten auch hierzulande keine Seltenheit mehr. Im Beitrag werden Ätiologie, Klinik und aktuelle Therapiemaßnahmen der Thalassämien beschrieben.
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Der Beitrag „Thalassämien: Ätiologie, Klinik und aktueller Stand der Therapie“ erschien im Sonderheft „Hämatologie“ 01/2019 des JOURNAL ONKOLOGIE  – hier gelangen Sie zum vollständigen Artikel.

Prof. Dr. med. Holger Cario, Ulm

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ASH 2020
  • Phase-III-Studie ASCEMBL bei resistenten/intoleranten Patienten mit CML: STAMP-Inhibitor Asciminib deutlich effektiver als TKI Bosutinib
  • Ruxolitinib-resistente/-intolerante MF-Patienten profitieren im klinischen Alltag möglicherweise von einer Rechallenge
  • Real-world-Daten zu PV: Rechtzeitige Umstellung von HU auf Ruxolitinib wirkt möglicherweise Anstieg thromboembolischer Ereignisse entgegen
  • 5-Jahres-Daten der RESPONSE-2-Studie: Überlegenheit von Ruxolitinib gegenüber BAT im Langzeitverlauf bestätigt
  • Phase-I-Studie: Anhaltendes molekulares Ansprechen mit neuem BCR-ABL-Inhibitor Asciminib bei CML-Patienten mit T315I-Resistenzmutation
  • Patienten mit ITP sind emotional erheblich belastet
  • r/r DLBCL: Vielversprechende erste Daten zur CAR-T-Zell-Therapie mit Tisagenlecleucel in Kombination mit Ibrutinib
  • r/r FL: CAR-T-Zell-Therapie mit Tisagenlecleucel wirksam und sicher
  • Myelofibrose: Ruxolitinib-Startdosis von 10 mg 2x tägl. auch bei initial niedriger Thrombozytenzahl sicher anwendbar
  • Phase-III-Studie REACH3: Ruxolitinib bei chronischer steroidrefraktärer oder steroidabhängiger GvHD wirksamer als die beste verfügbare Therapie