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25. September 2020

Thalassämien: Ätiologie, Klinik und aktueller Stand der Therapie

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Häufige Formen der Hämoglobinopathien sind die Thalassämien. Die verschiedenen Varianten der Thalassämie gehören zu den häufigsten monogen vererbten Erkrankungen überhaupt. Sie werden durch quantitative Störungen der Hämoglobinsynthese verursacht. Grundsätzlich unterscheidet man die α-Thalassämie, die durch eine verminderte Produktion der α-Globinketten gekennzeichnet ist, und die β-Thalassämie, bei der die Produktion der β-Globinketten gestört ist.  Weit verbreitet sind Thalassämien im Mittelmeerraum, Afrika, im mittleren Osten, auf dem indischen Subkontinent, in China und Südostasien. Aufgrund von verstärkter Migration sind Hämoglobinopathie-Varianten auch hierzulande keine Seltenheit mehr. Im Beitrag werden Ätiologie, Klinik und aktuelle Therapiemaßnahmen der Thalassämien beschrieben.
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Der Beitrag „Thalassämien: Ätiologie, Klinik und aktueller Stand der Therapie“ erschien im Sonderheft „Hämatologie“ 01/2019 des JOURNAL ONKOLOGIE  – hier gelangen Sie zum vollständigen Artikel.

Prof. Dr. med. Holger Cario, Ulm

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