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JOURNAL ONKOLOGIE – Artikel
11. Dezember 2013

Unklare Splenomegalie: Ursache könnte Morbus Gaucher sein 10/2013

Welche Ursachen hinter einer Vergrößerung der Milz stecken können, diskutierten Experten auf einem Symposium* im Rahmen der Jahrestagung der Deutschen, Österreichischen und Schweizerischen Gesellschaften für Hämatologie und Onkologie. Eine mögliche Ursache ist der Morbus Gaucher. Insbesondere Hämatologen sollten bei einer ungeklärten Splenomegalie hellhörig werden und an die lysosomale Speicherkrankheit denken, denn sie sind mit 80% die Facharztgruppe, an die am häufigsten undiagnostizierte Gaucher-Patienten überwiesen werden (1).

Bereits eine moderate Splenomegalie sollte diagnostisch abgeklärt werden, betont PD Dr. Gero Massenkeil, Gütersloh. Denn sie kann vielfältige Ursachen haben: Mögliche Differentialdiagnosen umfassen hämatologische oder immunologische Erkrankungen, Neoplasien und Lebererkrankungen. Auch Infektionskrankheiten oder lysosomale Speicherkrankheiten wie der Morbus Gaucher gilt es zu berücksichtigen. Da eine vergrößerte Milz das typische Leitsymptom der Gaucher-Erkrankung ist, sollte bei einer idiopathischen Splenomegalie stets eine primäre Enzymdiagnostik zur Abklärung eines Morbus Gaucher mittels eines Trockenbluttests durchgeführt werden, empfiehlt Prof. Dr. Stephan vom Dahl, Köln. Zur Sicherung der Diagnose steht Ärzten damit ein einfaches und sicheres diagnostisches Verfahren zur Verfügung (2). "Neben der Splenomegalie als Leitsymptom zeigen Patienten häufig auch eine Hepatomegalie, Blutbildveränderungen und eine Skelettbeteiligung in Form von Knochenschmerzen und -krisen", ergänzt vom Dahl. Außerdem belegen Studiendaten für splenektomierte Gaucher-Patienten im Vergleich zu nicht-splenektomierten Patienten eine schlechtere Prognose (3). Daher sollte, bevor eine Splenektomie aufgrund einer persistierenden Splenomegalie in Erwähnung gezogen wird, ein Morbus Gaucher immer ausgeschlossen werden (4).

 

ögliche Symptome der lysosomalen Speicherkrankheit Morbus Gaucher
Abb. 1: Mögliche Symptome der lysosomalen Speicherkrankheit Morbus Gaucher.
 

Kausale Enzymersatztherapie bei Morbus Gaucher

Neben einer frühen Diagnosestellung kommt bei Morbus Gaucher insbesondere einem rechtzeitigen Therapiebeginn eine besondere Bedeutung zu, da für diese lysosomale Speicherkrankheit eine kausale Enzymersatztherapie (EET) (z.B. mit Imiglucerase/Cerezyme®) zur Verfügung steht. "Daten aus dem Gaucher-Register, das mittlerweile seit über 20 Jahren besteht und weltweit mehr als 6.800 Patienten erfasst, zeigen, dass im Schnitt 9 Jahre zwischen Diagnose und Therapie liegen", so vom Dahl. Dabei sollte eine frühe Diagnose auch einen frühen Therapiebeginn ermöglichen, um irreversible Organschädigungen zu vermeiden und die Krankheitsprogression aufzuhalten (5). Umfassende Daten belegen zudem, dass die EET mit Imiglucerase effektiv und gut verträglich ist (3, 5). Eine aktuelle Publikation zu Langzeitdaten, die über einen Behandlungszeitraum von 10 Jahren erhoben wurden, belegt erneut die anhaltende Wirksamkeit von Imiglucerase bei allen relevanten Manifestationen des Morbus Gaucher Typ 1. Auch nach 10 Jahren EET zeigten sich weiterhin signifikante Verbesserungen sowohl im Hämoglobin-Wert als auch in der Thrombozytenzahl. Splenomegalie und Hepatomegalie sowie auch die Häufigkeit von Knochenkrisen und -schmerzen gingen zurück (3).

* Satellitensymposium der Genzyme GmbH, "Unklare Fälle in der hämatologischen Praxis", Jahrestagung der DGHO, Wien, 18.10.2013

Literaturhinweise:
(1) Mistry PK, et al. Am J Hematol 2007;82: 697-701.
(2) Beck M, et al. Leitlinien zu Morbus Gaucher 2006. AWMF-Leitlinien-Register Nr. 027/011.
(3) Weinreb NJ, et al. J Inherit Metab Dis 2013; 36:543-53.
(4) Mistry PK, et al. Am J Hematol 2011;86: 101-115.
(5) Pastores GM. BioDrugs 2010;24:41-47.

Mit freundlicher Unterstützung der Genzyme GmbH


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