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JOURNAL ONKOLOGIE – Artikel
20. April 2018
Seite 5/5

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Bevacizumab


Fazit

Für akute und chronische myeloische Neoplasien ist der Nachweis molekulargenetischer Alterationen ein wesentlicher Bestandteil der modernen Diagnostik und für eine gezielte Diagnosestellung unerlässlich. Die einzelnen Mutationen und Genfusionen, aber auch bestimmte Mutationskombinationen, können die Differentialdiagnose myeloischer Neoplasien erleichtern. Zudem ist es möglich, anhand der Allelfrequenz genetische Subklone zu identifizieren, die zusätzlich zum Hauptklon einen Einfluss auf die Prognose haben können und damit potenziell therapieentscheidend sind. Weiterhin ermöglicht das NGS genauere Aussagen zur Mutationslast, was in der Zusammenschau mit potenziell zusätzlich mutierten Genen eine Abschätzung des Krankheitsverlaufs oder der Phase (chronische vs. progrediente) erlaubt. Neue innovative NGS-Verfahren ermöglichen eine schnelle und zuverlässige Analyse aller klinisch relevanten genetischen Alterationen an einer Blut- oder Gewebeprobe und werden in Zukunft neue wegweisende Einblicke in die Biologie und in die Pathomechanismen myeloischer Neoplasien geben.


Interessenkonflikte: Es besteht kein Interessenkonflikt.


 
Nachlese aus Ausgabe 03/18 – Lesen Sie dazu auch:

„MPN: Prävention und Therapie
thromboembolischer Ereignisse vs. Blutungen“

unter www.med4u.org/13229







 
Athena Chalaris-Rißmann Dr. Athena Chalaris-Rißmann
Ph.D.

Abteilung Molekularpathologie
Dres. Tiemann & Schulte Partnerschaft
Institut für Hämatopathologie
Fangdieckstraße 75 A
22547 Hamburg

Tel.: 040/707085-253
E-Mail: chalaris@hp-hamburg.de











 
Holger Hauspurg Dr. Holger Hauspurg
M.D.

Abteilung Hämatopathologie
Dres. Tiemann & Schulte Partnerschaft
Institut für Hämatopathologie
Fangdieckstraße 75 A
22547 Hamburg

Tel.: 040/707085-232
E-Mail: hauspurg@hp-hamburg.de
 
ABSTRACT

A. Chalaris-Rißmann, H. Hauspurg, M. Tiemann, Institut für Hämatopathologie, Hamburg
 

Precision medicine by genetic-based profiling has become a powerful tool to treat blood cancer. The classification of hematologic malignancies in different subtypes based on biomarkers highlights the importance of genetic aberrations for clinical practice. The move towards precision medicine in blood cancer treatment is strongly depending on the deep understanding of oncogenic signaling pathways which promote disease initiation, progression, and response to therapy. Over the past several years the application of high-throughput sequencing technologies known as next-generation sequencing (NGS) has certainly revolutionized the field of diagnosis and treatment of blood cancer. NGS has unravelled important susceptibility genes and complex disease mechanism matched to the individual tumor profile. This gained knowledge can be utilized to develop new treatment strategies for fighting cancer. The recent development of new massively parallel sequencing techniques known as hybrid capture-based-NGS enables testing of a broad spectrum of genetic alterations that occur in hematologic malignancies. This comprehensive genetic testing enables the simultaneous detection of point mutations, small insertions and deletions as well as chromosomal translocations and exonic or gene copy number variations in a single assay. This review discusses the impact of NGS techniques on routine diagnostics, treatment decisions and clinical outcomes of hematologic malignancies.
 

Keywords: Hematologic malignancies, genetic aberrations, NGS
Literatur:

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