CML: Optimierte molekulare und zytogenetische Diagnostik
M. C. Müller1, C. Dietz1, A. Fabarius1, T. Ernst2, B. Hanfstein1, T. Lange3, A. Hochhaus2, 1III. Medizinische Klinik - Hämatologie und Onkologie, Universitätsme
Die Molekulargenetik hat sich neben der mikroskopischen Zytologie (Differentialblutbild) und Zytogenetik (Chromosomenanalyse) als sensitivste Technik in der Diagnostik und Verlaufskontrolle der chronischen myeloischen Leukämie (CML) etabliert. So lässt sich die Diagnose CML mittels PCR aus peripherem Blut durch den Nachweis des BCR-ABL-Fusionstranskripts stellen, dem auf chromosomaler Ebene die Translokation t(9;22)(q34;q11) entspricht. Molekulares Therapiemonitoring durch standardisierte quantitative Bestimmung von BCR-ABL und molekulare Resistenzdiagnostik bei Therapieversagen mittels Mutationsanalysen sind unter gezielter molekularer Therapie mit Tyrosinkinase-Inhibitoren (TKI) zu unverzichtbaren Instrumenten der individuellen Therapiesteuerung geworden. Die Zytogenetik hat durch Detektion von zusätzlichen chromosomalen Veränderungen zum Diagnosezeitpunkt sowie im Falle einer Progression einen weiteren prognostischen Einfluss auf den Krankheitsverlauf.
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