Sonntag, 25. August 2019
Navigation öffnen
Anzeige:
Fachinformation

JOURNAL ONKOLOGIE – Artikel

11. Dezember 2013 Unklare Splenomegalie: Ursache könnte Morbus Gaucher sein

Welche Ursachen hinter einer Vergrößerung der Milz stecken können, diskutierten Experten auf einem Symposium* im Rahmen der Jahrestagung der Deutschen, Österreichischen und Schweizerischen Gesellschaften für Hämatologie und Onkologie. Eine mögliche Ursache ist der Morbus Gaucher. Insbesondere Hämatologen sollten bei einer ungeklärten Splenomegalie hellhörig werden und an die lysosomale Speicherkrankheit denken, denn sie sind mit 80% die Facharztgruppe, an die am häufigsten undiagnostizierte Gaucher-Patienten überwiesen werden (1).

Bereits eine moderate Splenomegalie sollte diagnostisch abgeklärt werden, betont PD Dr. Gero Massenkeil, Gütersloh. Denn sie kann vielfältige Ursachen haben: Mögliche Differentialdiagnosen umfassen hämatologische oder immunologische Erkrankungen, Neoplasien und Lebererkrankungen. Auch Infektionskrankheiten oder lysosomale Speicherkrankheiten wie der Morbus Gaucher gilt es zu berücksichtigen. Da eine vergrößerte Milz das typische Leitsymptom der Gaucher-Erkrankung ist, sollte bei einer idiopathischen Splenomegalie stets eine primäre Enzymdiagnostik zur Abklärung eines Morbus Gaucher mittels eines Trockenbluttests durchgeführt werden, empfiehlt Prof. Dr. Stephan vom Dahl, Köln. Zur Sicherung der Diagnose steht Ärzten damit ein einfaches und sicheres diagnostisches Verfahren zur Verfügung (2). "Neben der Splenomegalie als Leitsymptom zeigen Patienten häufig auch eine Hepatomegalie, Blutbildveränderungen und eine Skelettbeteiligung in Form von Knochenschmerzen und -krisen", ergänzt vom Dahl. Außerdem belegen Studiendaten für splenektomierte Gaucher-Patienten im Vergleich zu nicht-splenektomierten Patienten eine schlechtere Prognose (3). Daher sollte, bevor eine Splenektomie aufgrund einer persistierenden Splenomegalie in Erwähnung gezogen wird, ein Morbus Gaucher immer ausgeschlossen werden (4).

 

Abb. 1: Mögliche Symptome der lysosomalen Speicherkrankheit Morbus Gaucher.

Kausale Enzymersatztherapie bei Morbus Gaucher

Neben einer frühen Diagnosestellung kommt bei Morbus Gaucher insbesondere einem rechtzeitigen Therapiebeginn eine besondere Bedeutung zu, da für diese lysosomale Speicherkrankheit eine kausale Enzymersatztherapie (EET) (z.B. mit Imiglucerase/Cerezyme®) zur Verfügung steht. "Daten aus dem Gaucher-Register, das mittlerweile seit über 20 Jahren besteht und weltweit mehr als 6.800 Patienten erfasst, zeigen, dass im Schnitt 9 Jahre zwischen Diagnose und Therapie liegen", so vom Dahl. Dabei sollte eine frühe Diagnose auch einen frühen Therapiebeginn ermöglichen, um irreversible Organschädigungen zu vermeiden und die Krankheitsprogression aufzuhalten (5). Umfassende Daten belegen zudem, dass die EET mit Imiglucerase effektiv und gut verträglich ist (3, 5). Eine aktuelle Publikation zu Langzeitdaten, die über einen Behandlungszeitraum von 10 Jahren erhoben wurden, belegt erneut die anhaltende Wirksamkeit von Imiglucerase bei allen relevanten Manifestationen des Morbus Gaucher Typ 1. Auch nach 10 Jahren EET zeigten sich weiterhin signifikante Verbesserungen sowohl im Hämoglobin-Wert als auch in der Thrombozytenzahl. Splenomegalie und Hepatomegalie sowie auch die Häufigkeit von Knochenkrisen und -schmerzen gingen zurück (3).

* Satellitensymposium der Genzyme GmbH, "Unklare Fälle in der hämatologischen Praxis", Jahrestagung der DGHO, Wien, 18.10.2013

Literaturhinweise:
(1) Mistry PK, et al. Am J Hematol 2007;82: 697-701.
(2) Beck M, et al. Leitlinien zu Morbus Gaucher 2006. AWMF-Leitlinien-Register Nr. 027/011.
(3) Weinreb NJ, et al. J Inherit Metab Dis 2013; 36:543-53.
(4) Mistry PK, et al. Am J Hematol 2011;86: 101-115.
(5) Pastores GM. BioDrugs 2010;24:41-47.

Mit freundlicher Unterstützung der Genzyme GmbH


Das könnte Sie auch interessieren

Übergewicht als Krebsrisiko

Übergewicht als Krebsrisiko
© Creativa Images / fotolia.com

Fettleibigkeit könnte bald dem Rauchen den ersten Rang als Hauptursache für Krebs ablaufen. Denn während die Anzahl der Krebserkrankungen aufgrund von Tabakkonsum in Deutschland stetig sinkt, nimmt die Zahl übergewichtiger Menschen mit Krebs statistisch gesehen zu. Auf die Entstehung aller Krebskrankheiten gerechnet hat die Fettleibigkeit einen Anteil von schätzungsweise 16%. Würden alle Menschen das Normalgewicht einhalten, könnten allein in Deutschland...

Urologen starten Themenwoche Hodenkrebs vom 27. bis 31. März 2017

Urologen starten Themenwoche Hodenkrebs vom 27. bis 31. März 2017
© Paolese / Fotolia.com

Deutschlands Urologen gehen neue Wege in der Öffentlichkeitsarbeit: Mit der Einführung der „Urologischen Themenwochen“ baut die Deutsche Gesellschaft für Urologie e.V. (DGU) ihr Engagement in der medizinischen Aufklärung der Bevölkerung erneut aus: Den Anfang macht die Urologische Themenwoche Hodenkrebs vom 27. bis 31. März 2017. Mit zielgruppengerecht aufbereiteten Informationen wollen Urologinnen und Urologen männliche Heranwachsende und junge...

Bauchspeicheldrüsenkrebs: Die Bauchspeicheldrüse, das unbekannte Organ

Die Bauchspeicheldrüse (griech.: Pankreas) ist eine der größten Drüsen des Menschen. Dennoch ist nur wenigen bekannt, wo sie sich befindet und welche Funktionen sie übernimmt. Die Bauchspeicheldrüse ist ein keilförmiges Organ, ungefähr so groß wie eine Hand: ein bis zwei Zentimeter dick und etwa 15 Zentimeter lang. Sie liegt mitten im Oberbauch hinter dem Magen und vor der Wirbelsäule. Mit ihrem sich verjüngenden Ende – dem...

1. Patiententag für Kehlkopfoperierte am Universitätsklinikum Leipzig

1. Patiententag für Kehlkopfoperierte am Universitätsklinikum Leipzig
© Stefan Straube / UKL

Zum 1. Patiententag für Kehlkopfoperierte lädt am 22. März die Klinik und Poliklinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig ein. "Ein großer Patientenstamm kommt regelmäßig zu uns, denn beispielsweise findet jeden Mittwochnachmittag bei uns die Tumornachsorge statt. Wir haben auch schon Patientenveranstaltungen organisiert, wollen diese jetzt aber institutionalisieren", so Klinikdirektor Prof. Dr. Andreas...

Sie können folgenden Inhalt einem Kollegen empfehlen:

"Unklare Splenomegalie: Ursache könnte Morbus Gaucher sein"

Bitte tragen Sie auch die Absenderdaten vollständig ein, damit Sie der Empfänger erkennen kann.

Die mit (*) gekennzeichneten Angaben müssen eingetragen werden!

Die Verwendung Ihrer Daten für den Newsletter können Sie jederzeit mit Wirkung für die Zukunft gegenüber der rsmedia GmbH widersprechen ohne dass Kosten entstehen. Nutzen Sie hierfür etwaige Abmeldelinks im Newsletter oder schreiben Sie eine E-Mail an: info[at]rsmedia-verlag.de.


ASCO 2019
  • Metastasiertes klarzelliges RCC: Frontline-Therapie mit Pembrolizumab + Axitinib verbessert Überleben gegenüber Sunitinib auch bei intermediärem/ungünstigem Risikoprofil und Tumoren mit sarkomatoiden Anteilen
  • Erhaltungstherapie mit Pembrolizumab nach einer Erstlinienchemotherapie verzögert Progress beim metastasierten Urothelkarzinom
  • Fortgeschrittenes Magenkarzinom und AEG: Pembrolizumab ist Standard-Chemotherapie nicht unterlegen bei besserer Verträglichkeit
  • Ermutigende Ergebnisse mit Pembrolizumab in der Zweitlinientherapie des fortgeschrittenen HCC
  • 5-Jahres-Daten der KEYNOTE-001 Studie bestätigen langanhaltenden Überlebensvorteil durch Pembrolizumab beim fortgeschrittenen NSCLC
  • Pembrolizumab + Chemotherapie firstline bei metastasiertem nicht-plattenepithelialen NSCLC: Medianes OS, PFS und PFS2 nahezu verdoppelt
  • Fortgeschrittenes Endometriumkarzinom: Kombination Pembrolizumab + Lenvatinib wird in Phase-III-Studie getestet
  • Metastasiertes Melanom: Immunbedingte Nebenwirkungen unter Pembrolizumab assoziiert mit längerem rezidivfreien Überleben
  • Pembrolizumab + Platin-basierte Chemotherapie oder Pembrolizumab als Monotherapie erfolgreich in der Erstlinie bei rezidivierenden/metastasierenden Kopf-Hals-Tumoren