JOURNAL ONKOLOGIE 05/2010

Tuberöse Sklerose: mTOR-Inhibitor Everolimus erweist sich als Alternative zur chirurgischen Intervention

ASCO 2010

Die tuberöse Sklerose (tuberous Sclerosis = TS) ist eine autosomal-dominante genetische Erkrankung. Sie geht einher mit Fehlbildungen und Tumoren des Gehirns – z.B. subependymalen Riesenzell-astrozytome (SEGA = subependymal giant cell astrocytoma) und subependymale Knötchen, Hautveränderungen (Angiofibrome im Gesicht) und meist benignen Tumoren in anderen Organsystemen. Die Prävalenz liegt bei schätzungsweise 1:6000. Bei der Mehrzahl der Betroffenen sind Mutationen oder Deletionen im Bereich des TSC1- oder TSC2-Gens nachweisbar, die zu einer konstitutiven Aktivierung des mTOR-Signalwegs führen. Etwa 90% der Betroffenen haben epileptische Anfälle, ca. 60% Entwicklungsstörungen, etwa die Hälfte kognitive Beeinträchtigungen. Gegenwärtiger Standard zur Behandlung der SEGAs und anders nicht beherrschbarer Epilepsie ist ein chirurgischer Eingriff.

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