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JOURNAL ONKOLOGIE 09/2012

Tuberöse Sklerose – Zielgerichtete Therapieoptionen mit mTOR-Inhibitoren

M. Sauter1,3, M. Scherr2,3, A. Wiemer-Kruel4, M. Fischereder1,3, 1Medizinische Klinik und Poliklinik IV, Nephrologisches Zentrum, München, 2Institut für Klinische Radiologie, S

Tuberöse Sklerose (TSC) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die zu einer Vielzahl meist tumoröser Veränderungen in den unterschiedlichsten Organsystemen führt. Pathogenetische Grundlage ist eine mangelnde inhibitorische Regulation des mTOR-Moleküls durch den defekten Komplex aus den TSC1- und TSC2-Genprodukten. Wenngleich ein wirklich kurativer Ansatz nicht existiert, stellt die pharmakologische Inhibition des mTOR-Moleküls eine zielgerichtete Therapieoption für verschiedene Aspekte der Erkrankung dar. Everolimus ist zur Therapie des subependymalen Riesenzellastrozytoms bereits zugelassen; für mit TSC assoziierten renalen Angiomyolipome wird die Zulassung von Everolimus in Kürze erwartet. Darüber hinaus mehren sich die Hinweise, dass auch weitere Aspekte der Erkrankung wie die pulmonale Lymphangioleiomyomatose, kutane Veränderungen und evtl. sogar mit TSC assoziierte epileptische Krampfanfälle durch mTOR-Inhibitoren positiv beeinflusst werden können.

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