Sonntag, 25. August 2019
Navigation öffnen
Anzeige:
Fachinformation

JOURNAL ONKOLOGIE – Artikel

24. Februar 2015 Schlüsselfunktion der Hämatologen bei der Diagnosestellung des M. Gaucher

Morbus Gaucher

Morbus Gaucher ist eine von 45 bekannten, erblich bedingten lysosomalen Speicherkrankheiten, die mit einer Häufigkeit von ca. 1:50.000 zu den seltenen angeborenen Krankheiten zählt. Aufgrund der teilweise gering ausgeprägten Symptome und der heterogenen Verläufe kommt es häufig zu einer extrem verzögerten Diagnosestellung. PD Dr. Igor Wolfgang Blau und Nikolaus Tiling von der Charité Berlin informierten bei einer Expertenrunde über die wichtige Rolle von Hämatologen bei der Diagnose von Morbus Gaucher.

Anzeige:

Morbus Gaucher gründet sich auf eine angeborene Genmutation, die zu einer verminderten Aktivität des Enzyms Beta-Glukozerebrosidase führt. Mit dem Funktionsausfall kommt es zu einer Anreicherung von Glukozerebrosiden in den Makrophagen (Gaucher-Zellen). Davon sind unter anderem Leber, Milz, Knochen und das Nervensystem betroffen, was zu einem breiten Spektrum an Symptomen führt.

Je nach Schwere des Enzymausfalls werden klinische Verlaufsformen unterschieden: Der nicht-neuronopathische Typ 1 ist die häufigste Form. Die Symptome und deren Ausprägung können sehr unterschiedlich sein. Hämatologische Symptome sind sehr häufig und treten meist schon in der frühen Phase der Erkrankung auf. "Anämie, Thrombozytopenie, Leukopenie und monoklonale Gammopathie können den Verdacht auf Morbus Gaucher begründen", so PD Dr. Igor Blau. "Leitsymptom ist fast immer eine Splenomegalie, infolge derer die Patienten meist unter chronischen Bauchschmerzen leiden". Die Patienten klagen häufig über chronische Müdigkeit, eine erhöhte Infektanfälligkeit und Blutungsneigung. Die Diagnose erfolgt meist erst nach Jahren, die Patienten haben dann bereits lange Arzt-Odysseen hinter sich.

Einfache Diagnostik

Oft entwickelt sich die Krankheit schleichend. Aufgrund der unspezifischen Symptome kommt es auch zu Fehldiagnosen wie Leukämie, Lymphom oder multiples Myelom. Sobald an einen Morbus Gaucher gedacht wird, ist die Diagnose recht einfach: Ein Verdacht kann durch die Messung der Beta-Glukozerebrosidase bestätigt werden.

Die Behandlung besteht aus einer Enzymersatztherapie (EET). Alternativ kann ein Inhibitor der Glukosylzeramid-Synthase versucht werden. Bei der EET wird dem Patienten per Infusion regelmäßig eine biotechnologisch hergestellte Variante des fehlenden Enzyms, z.B. das aus einer humanen Zelllinie gewonnene Enzym Velaglucerase alfa (VPRIV®) appliziert. Therapieziele der EET sind die Verbesserung der Symptome, die Prävention irreversibler Schäden und die Verbesserung der Lebensqualität.

Fazit

"Das Auftreten erheblicher Organschäden und Skelettkomplikationen kann mit einer Enzymersatztherapie vermindert werden, wenn nach einer frühen Diagnose die Therapie rechtzeitig begonnen wird", fasst Nikolaus Tiling zusammen. Morbus-Gaucher-Patienten werden aufgrund unspezifischer Symptome und eines heterogenen Krankheitsverlaufs häufig erst spät diagnostiziert. Der Internist ist einer der Experten, bei dem Gaucher-Patienten mit ungeklärter Splenomegalie, Thrombozytopenie oder sekundären hämatologischen Malignomen vorsprechen.

Dr. Ine Schmale

Meet the Expert der Shire Deutschland GmbH: "Schlüsselfunktion der Hämatologen beim Erkennen von Morbus Gaucher", Hamburg, 12.10.2014.

Mit freundlicher Unterstützung der Shire Deutschland GmbH
 


Das könnte Sie auch interessieren

Urologen starten Themenwoche Hodenkrebs vom 27. bis 31. März 2017

Urologen starten Themenwoche Hodenkrebs vom 27. bis 31. März 2017
© Paolese / Fotolia.com

Deutschlands Urologen gehen neue Wege in der Öffentlichkeitsarbeit: Mit der Einführung der „Urologischen Themenwochen“ baut die Deutsche Gesellschaft für Urologie e.V. (DGU) ihr Engagement in der medizinischen Aufklärung der Bevölkerung erneut aus: Den Anfang macht die Urologische Themenwoche Hodenkrebs vom 27. bis 31. März 2017. Mit zielgruppengerecht aufbereiteten Informationen wollen Urologinnen und Urologen männliche Heranwachsende und junge...

Neue Krebs-Studien zur Immuntherapie am Institut für Klinisch-Onkologische Forschung (IKF) für Patienten geöffnet

Das Institut für Klinisch-Onkologische Forschung (IKF) am Krankenhaus Nordwest startet jetzt in Kooperation mit der Klinik für Onkologie und Hämatologie zwei neue Studien zur Wirksamkeit eines hoch innovativen immuntherapeutischen Ansatzes unter Verwendung von sogenannten Checkpoint-Hemmern: Diese sollen die Blockaden des Immunsystems gegen Krebszellen aufheben. An der ersten Studie in Phase II nehmen Patienten mit vorbehandeltem Dickdarmkrebs (Kolonkarzinom) teil, die einen...

Kostenlose Kosmetikseminare “look good feel better“ für Krebspatientinnen

Kostenlose Kosmetikseminare “look good feel better“ für Krebspatientinnen
© Carolin Lauer (carolinlauer.de)

Ganz unverhofft trifft die damals 30jährige Cristina aus Hannover die Diagnose Krebs. Erst dachte sie an einen schlechten Scherz, als sie den Anruf von ihrem Arzt erhielt und dann zog ihr die Nachricht den Boden unter den Füßen weg. Mit der Chemotherapie kamen der Verlust der Haare, Augenbrauen und Wimpern und damit auch teilweise unangenehme Situationen: „Selbst als ich noch Stoppeln auf dem Kopf hatte, haben mich sofort alle angestarrt. Teilweise getuschelt oder den...

Sie können folgenden Inhalt einem Kollegen empfehlen:

"Schlüsselfunktion der Hämatologen bei der Diagnosestellung des M. Gaucher"

Bitte tragen Sie auch die Absenderdaten vollständig ein, damit Sie der Empfänger erkennen kann.

Die mit (*) gekennzeichneten Angaben müssen eingetragen werden!

Die Verwendung Ihrer Daten für den Newsletter können Sie jederzeit mit Wirkung für die Zukunft gegenüber der rsmedia GmbH widersprechen ohne dass Kosten entstehen. Nutzen Sie hierfür etwaige Abmeldelinks im Newsletter oder schreiben Sie eine E-Mail an: info[at]rsmedia-verlag.de.


EHA 2019
  • Subgruppenanalyse der ELIANA- und ENSIGN: Tisagenlecleucel auch bei jungen Patienten mit r/rALL und zytogenetischen Hochrisiko-Anomalien sicher und effektiv
  • Polycythaemia vera: Molekulares Ansprechen korreliert mit vermindertem Thrombose-Risiko und einer Reduktion von Thrombose- und PFS-Ereignissen
  • AML-Therapie 2019: Neue Substanzen im klinischen Einsatz, aber nach wie vor hoher Bedarf an neuen Therapieoptionen
  • Eisenüberladung bei Patienten mit Niedrigrisiko-MDS auch in Pankreas und Knochenmark nachweisbar
  • CML: Switch auf Zweitgenerations-TKIs nach unzureichendem Ansprechen auf Imatinib in der Erstlinie führt zu tieferen molekularen Remissionen
  • FLT3-mutierte AML: Midostaurin wirksam bei allen ELN-Risikoklassen und bei unterschiedlichen Gensignaturen
  • Real-world-Daten: Transfusionsabhängigkeit und Ringsideroblasten bei Niedrigrisiko-MDS assoziiert mit toxischen Eisenspezies und verkürztem Überleben
  • Erstlinientherapie der CML: Nilotinib führt auch im klinischen Alltag zu tieferen molekularen Remissionen als Imatinib
  • Weltweite Umfrage bei Ärzten und Patienten zur ITP-Therapie unterstreicht Zufriedenheit mit Thrombopoetinrezeptor-Agonisten
  • Therapiefreie Remission nach zeitlich begrenzter Zweitlinientherapie mit Eltrombopag bei Patienten mit primärer ITP erscheint möglich