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JOURNAL ONKOLOGIE – Artikel

24. Februar 2015 Schlüsselfunktion der Hämatologen bei der Diagnosestellung des M. Gaucher

Morbus Gaucher

Morbus Gaucher ist eine von 45 bekannten, erblich bedingten lysosomalen Speicherkrankheiten, die mit einer Häufigkeit von ca. 1:50.000 zu den seltenen angeborenen Krankheiten zählt. Aufgrund der teilweise gering ausgeprägten Symptome und der heterogenen Verläufe kommt es häufig zu einer extrem verzögerten Diagnosestellung. PD Dr. Igor Wolfgang Blau und Nikolaus Tiling von der Charité Berlin informierten bei einer Expertenrunde über die wichtige Rolle von Hämatologen bei der Diagnose von Morbus Gaucher.

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Morbus Gaucher gründet sich auf eine angeborene Genmutation, die zu einer verminderten Aktivität des Enzyms Beta-Glukozerebrosidase führt. Mit dem Funktionsausfall kommt es zu einer Anreicherung von Glukozerebrosiden in den Makrophagen (Gaucher-Zellen). Davon sind unter anderem Leber, Milz, Knochen und das Nervensystem betroffen, was zu einem breiten Spektrum an Symptomen führt.

Je nach Schwere des Enzymausfalls werden klinische Verlaufsformen unterschieden: Der nicht-neuronopathische Typ 1 ist die häufigste Form. Die Symptome und deren Ausprägung können sehr unterschiedlich sein. Hämatologische Symptome sind sehr häufig und treten meist schon in der frühen Phase der Erkrankung auf. "Anämie, Thrombozytopenie, Leukopenie und monoklonale Gammopathie können den Verdacht auf Morbus Gaucher begründen", so PD Dr. Igor Blau. "Leitsymptom ist fast immer eine Splenomegalie, infolge derer die Patienten meist unter chronischen Bauchschmerzen leiden". Die Patienten klagen häufig über chronische Müdigkeit, eine erhöhte Infektanfälligkeit und Blutungsneigung. Die Diagnose erfolgt meist erst nach Jahren, die Patienten haben dann bereits lange Arzt-Odysseen hinter sich.

Einfache Diagnostik

Oft entwickelt sich die Krankheit schleichend. Aufgrund der unspezifischen Symptome kommt es auch zu Fehldiagnosen wie Leukämie, Lymphom oder multiples Myelom. Sobald an einen Morbus Gaucher gedacht wird, ist die Diagnose recht einfach: Ein Verdacht kann durch die Messung der Beta-Glukozerebrosidase bestätigt werden.

Die Behandlung besteht aus einer Enzymersatztherapie (EET). Alternativ kann ein Inhibitor der Glukosylzeramid-Synthase versucht werden. Bei der EET wird dem Patienten per Infusion regelmäßig eine biotechnologisch hergestellte Variante des fehlenden Enzyms, z.B. das aus einer humanen Zelllinie gewonnene Enzym Velaglucerase alfa (VPRIV®) appliziert. Therapieziele der EET sind die Verbesserung der Symptome, die Prävention irreversibler Schäden und die Verbesserung der Lebensqualität.

Fazit

"Das Auftreten erheblicher Organschäden und Skelettkomplikationen kann mit einer Enzymersatztherapie vermindert werden, wenn nach einer frühen Diagnose die Therapie rechtzeitig begonnen wird", fasst Nikolaus Tiling zusammen. Morbus-Gaucher-Patienten werden aufgrund unspezifischer Symptome und eines heterogenen Krankheitsverlaufs häufig erst spät diagnostiziert. Der Internist ist einer der Experten, bei dem Gaucher-Patienten mit ungeklärter Splenomegalie, Thrombozytopenie oder sekundären hämatologischen Malignomen vorsprechen.

Dr. Ine Schmale

Meet the Expert der Shire Deutschland GmbH: "Schlüsselfunktion der Hämatologen beim Erkennen von Morbus Gaucher", Hamburg, 12.10.2014.

Mit freundlicher Unterstützung der Shire Deutschland GmbH
 


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