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JOURNAL ONKOLOGIE – Artikel

13. Oktober 2015 Morbus Gaucher - eine multisystemische Stoffwechselerkrankung

Patienten mit der lysosomalen Speicherkrankheit Morbus Gaucher Typ 1 leiden an viszeralen, hämatologischen und ossären Symptomen. Dabei können die einzelnen Symptome von Patient zu Patient unterschiedlich stark ausgeprägt sein.

Leitsymptom ist die Splenomegalie, die bei der überwiegenden Mehrheit der Patienten auftritt. Häufig ist die Leber ebenfalls vergrößert. Viele Patienten weisen zudem eine Thrombozytopenie und/oder eine Anämie auf (Abb. 1). Die größten Beschwerden bereiten meist die vielschichtigen skelettalen Manifestationen. Typisch sind die Infiltration des Knochenmarks mit Gaucher-Zellen, eine Verminderung der Knochendichte und avaskuläre Nekrosen. Mittels Bildgebung ist bei 80% der Patienten zum Zeitpunkt der Diagnose eine Knochenbeteiligung nachweisbar. Über Knochenschmerzen klagt etwa die Hälfte, ein Teil zudem über sogenannte Knochenkrisen, d.h. über mehrere Tage anhaltende extreme Schmerzen, oft verbunden mit Fieber und Entzündungszeichen (4).

Ursache für die Erkrankung sind autosomal rezessiv vererbte Mutationen im Gen GBA1. Es kodiert für das lysosomale Enzym β-Glukozerebrosidase, das Glukozerebroside in Glukose und Zerebrosid spaltet. Bei Homozygotie oder Compound-Heterozygotie reichern sich Glukozerebroside vor allem in den Lysosomen von Makrophagen und anderen Zellen des retikuloendothelialen Systems (RES) an. Im Knochenmark entstehen sogenannte Gaucher-Zellen (retikuläre Zellen mit einer charakteristischen wellig-streifigen, hellblauen Plasmastruktur). Gaucher-Zellen sind nicht absolut spezifisch für Morbus Gaucher (z.B. bei CLL werden diese auch gefunden); ihr Fehlen schließt andererseits einen Morbus Gaucher nicht aus. Das Enzym Chitotriosidase und das Chemokin CCL18 werden stark sezerniert (4).

Abb. 1: Pathophysiologie des Morbus Gaucher - Gaucher-Zellen reichern sich vor allem in Milz, Leber und Knochenmark an.
Abb. 1: Pathophysiologie des Morbus Gaucher - Gaucher-Zellen reichern sich vor allem in Milz, Leber und Knochenmark an.


 


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