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JOURNAL ONKOLOGIE 04/2020

Morbus Gaucher: Die Milz als Schlüssel zur Diagnose

Obschon hinter einer Milzvergrößerung häufig eine hämato-onkologische Erkrankung steckt, sollte man differentialdiagnostisch auch an einen Morbus Gaucher denken. Bei dieser lysosomalen Speicherkrankheit ist die Splenomegalie das Leitsymptom, oftmals verbunden mit einer Thrombozytopenie. Wichtig ist eine frühe Diagnose, denn M. Gaucher kann spezifisch behandelt werden. Beispielsweise durch die orale Substratreduktionstherapie (SRT) mit Eliglustat (Cerdelga®) kann eine anhaltende Stabilisierung bzw. Verbesserung der Symptomatik erreicht werden.

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