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JOURNAL ONKOLOGIE – Artikel

13. Oktober 2015 Morbus Gaucher - Hämatologen spielen wichtige Rolle bei der Diagnose

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Martin MerkelLeitsymptome des Morbus Gaucher Typ 1 sind Knochenschmerzen, Hepatosplenomegalie, Anämie und Thrombopenie. Neben Pädiatern, Rheumatologen, Orthopäden und Gynäkologen kommt daher Hämatologen vor allem im Rahmen der Abklärung einer unklaren Splenomegalie bzw. Thrombopenie eine besondere Bedeutung bei der initialen Diagnostik dieser angeborenen Stoffwechselerkrankung zu. Wegen ihrer Seltenheit ist vielen Kollegen das Krankheitsbild im Praxisalltag verständlicherweise nicht geläufig. Eine frühe Diagnose ist jedoch wichtig, weil Morbus Gaucher zum einen progredient verläuft und zum anderen zu den wenigen seltenen Erkrankungen gehört, für die eine spezifische Behandlung verfügbar ist.

Doch wie selten ist eigentlich selten? Die Prävalenz des Morbus Gaucher in der gesamten Bevölkerung wird bei Kaukasiern auf 1:40.000 bis 1:100.000 geschätzt; bei einigen Populationen wie Ashkenazy-Juden häufiger. Diese scheinbar niedrige Prävalenz darf aber nicht darüber hinweg täuschen, dass die prädiktive Häufigkeit bei bestimmten vorhandenen klinischen Zeichen deutlich höher ist: In einer aktuellen italienischen Studie (1) testeten die Autoren 196 Patienten mit einer Splenomegalie, Thrombozytopenie sowie einem weiteren Gaucher-spezifischen Symptom, für die keine anderen Ursachen ersichtlich waren, gezielt auf Morbus Gaucher - und wurden in sieben Fällen fündig. Mit anderen Worten: Die Häufigkeit von Morbus Gaucher in einer Patientenpopulation mit passenden Symptomen (und ohne anderweitige Erklärung) beträgt 3,6%. Ähnliche Ergebnisse wurden auch für Deutschland publiziert (2). Bei bestimmten hämatologischen Fragestellungen liegt die Wahrscheinlichkeit eines unerkannten Morbus Gaucher also sogar im Prozentbereich.

Bemerkenswert ist weiterhin, dass eine Assoziation zwischen Morbus Gaucher und einer polyklonalen Gammopathie sowie einer monoklonalen Gammopathie unklarer Signifikanz (MGUS) besteht. Das multiple Myelom, das hepatozelluläre Karzinom (HCC) sowie B-Zell Non-Hodgkin-Lymphome treten zudem bei Gaucher-Patienten deutlich häufiger auf als in der Allgemeinbevölkerung (3). Die molekulare Ursache hierfür ist bislang unklar.

In dem hier vorgestellten Fall wurde durch den behandelnden Hämatologen rasch die richtige Diagnose gestellt. Welche Therapie die Patientin erhält, welche Erfolge wir sehen und welche Rolle Gaucher-Expertenzentren spielen, erfahren Sie auf den folgenden Seiten.

Prof. Dr. Martin Merkel
Asklepios Klinik St. Georg, Hamburg, 1. Medizinische Abteilung, Ambulanz für Erwachsene mit seltenen Stoffwechselkrankheiten


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