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JOURNAL ONKOLOGIE 07/2010

Hereditäres kolorektales Karzinom ohne Polyposis (HNPCC, Lynch-Syndrom) – theoretische Grundlagen, Diagnostik und Vorsorgeempfehlungen

Stefan Dechant, Klinik und Poliklinik für Chirurgie, Universitätsklinikum Regensburg, W. Dietmaier, Institut für Pathologie, Universitätsklinikum Regensburg.
Etwa 20% aller kolorektalen Karzinome (CRC) liegt eine genetische Prädisposition zugrunde. 4 bis 5% der Fälle beruhen auf monogen vererbten Tumorsyndromen, welche zumeist autosomal-dominanten Erbgängen folgen. Die häufigste erbliche Krebsprädisposition beim CRC ist das HNPCC-Syndrom. Es ist für etwa 3% aller CRC verantwortlich. Die Diagnosestellung ist nicht alleine anhand individueller phänotypischer Merkmale möglich, sondern erfolgt entweder über die Familienanamnese oder durch den definitiven Nachweis einer zugrundeliegenden Keimbahnmutation. Erstgradige Verwandte von Betroffenen haben jeweils ein 50%iges Risiko, die genetische Disposition geerbt zu haben. Ziel muss es sein, HNPCC-Familien möglichst frühzeitig zu identifizieren und zu versuchen, die ursächliche Keimbahnmutation zu sichern. Bei Nachweis einer zweifelsfrei pathogenen Mutation muss den Risikopersonen der betroffenen Familien eine prädiktive genetische Testung angeboten werden. Nachgewiesenen HNPCC-Patienten und unklaren bzw. nicht weiter abgeklärten HNPCC-Risikopersonen wird eine engmaschige Vorsorgediagnostik empfohlen. In diesem Artikel sollen die wesentlichen theoretischen und diagnostischen Eckpunkte des HNPCC-Syndroms sowie die aktuellen Vorsorgeempfehlungen erläutert werden. Das Hauptaugenmerk ist hierbei auf die Belange der Ärzte gerichtet, die im niedergelassenen und stationären Bereich mit möglichen oder bestätigten HNPCC-Fällen konfrontiert sind.

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