Früherkennung Gastrointestinaler Polyposis-Syndrome

I. Spier^1,2, R. Hüneburg^2,3, T. Vilz^2,4, S. Aretz^1,2. ¹Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Bonn, ²Nationales Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen (NZET), Universitätsklinikum Bonn, ³Medizinische Klinik und Poliklinik I, Universitätsklinikum Bonn, ⁴Klinik und Poliklinik für Allgemein-, Viszeral-, Thorax- und Gefäßchirurgie, Universitätsklinikum Bonn

Gastrointestinale Polyposis-Syndrome sind für etwa 1% aller kolorektalen Karzinome (CRC) ursächlich. Die Verdachtsdiagnose basiert auf dem endoskopischen Befund und der Polypen-Histologie. Der Nachweis einer zugrundeliegenden Keimbahnmutation bei einer erkrankten Person der Familie dient der Differentialdiagnose, der Einschätzung des Wiederholungsrisikos und der prädiktiven Testung asymptomatischer Risikopersonen. Neben der Familiären Adenomatösen Polyposis (FAP) existieren weitere Subtypen der adenomatösen Polyposis, die sich i.d.R. nur durch den molekulargenetischen Befund abgrenzen lassen und z.T. mit unterschiedlichen extrakolonischen Manifestationen einhergehen. Bei den hamartomatösen Polyposis-Syndromen bereiten die klinischen Überlappungen häufig differentialdiagnostische Probleme. Das serratierte Polyposis-Syndrom ist derzeit ursächlich weitgehend ungeklärt. Die Früherkennung und korrekte Einordnung einer Polyposis ist für die adäquate Vorsorge und Therapie entscheidend.

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