Aktueller Stand und Perspektiven in der Diagnostik der Myelodysplastischen Syndrome (MDS)
Torsten Haferlach, Wolfgang Kern, Susanne Schnittger, Claudia Haferlach, MLL Münchner Leukämie Labor GmbH.
Myelodysplastische Syndrome (MDS) sind klonale Erkrankungen hämatopoetischer Stammzellen, die durch eine ineffektive Hämatopoese und daraus resultierende, klinisch relevante Zytopenien im peripheren Blut charakterisiert sind. Das Knochenmark ist in der Regel hyperzellulär. Während die refraktäre Anämie und die refraktäre Anämie mit Ringsideroblasten nach der älteren FAB-Klassifikation (French-American-British) im Wesentlichen über Dysplasien in der Erythropoese definiert waren, trägt die WHO-Klassifikation mit der Definition der refraktären Zytopenie mit „multilineage“-Dysplasie (RCMD) auch der klinischen und prognostischen Bedeutung von Dysplasien der Granulopoese und der Megakaryopoese bei Vorliegen von weniger als 5% Knochenmarkblasten Rechnung. Darüber hinaus wird neu das primär zytogenetisch definierte 5q-Syndrom als eigenständige Entität benannt. Die Auswahl des adäquaten therapeutischen Vorgehens wird auf dem Boden prognostisch relevanter Krankheitsmerkmale im Rahmen der Diagnostik und patientenspezifischer Faktoren vorgenommen. Somit ist nicht nur für die Diagnosestellung, sondern auch für die Abschätzung der Prognose und für die Therapiesteuerung eine genaue und umfassende diagnostische Aufarbeitung beim MDS von essentieller Bedeutung. Dieses gelingt heute durch eine Kombination verschiedener Methoden: Zytomorphologie und Histologie sowie Zytogenetik, ergänzt durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung und seit neuerem auch unter Verwendung der Immunphänotypisierung und der Molekulargenetik. In naher Zukunft mag auch die Bestimmung von Genexpressionsprofilen mittels Microarrays eine diagnostische und insbesondere prognostische Bedeutung beim MDS erlangen.
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