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JOURNAL ONKOLOGIE – Artikel
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02. Dezember 2015

Morbus Gaucher: Differentialdiagnose bringt Klarheit

Im Schnitt dauert es 9 Jahre bis ein Patient nach vielen Irrungen durch verschiedene Arztpraxen die Diagnose „Morbus Gaucher“ erhält. Der Grund dafür liegt in der Bandbreite der Symptome bei dieser seltenen erblichen Stoffwechselerkrankung wie PD Dr. Igor Wolfgang Blau, Berlin, im Rahmen eines Pressegesprächs in Frankfurt erläuterte.

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Patienten mit M. Gaucher haben einen autosomal-rezessiv vererbten genetischen Defekt, der für den Mangel des Enzyms b-Glucozerebrosidase verantwortlich ist. Dadurch wird der Abbau der Lipidsubstanz Glucozerebrosid behindert, und es kommt durch die Akkumulation dieser Substanzen in den Lysosomen der Makrophagen zu vielfältigen Symptomen in Organsystemen wie Milz, Leber, Knochenmark und Blut. Hepatosplenomegalie, Anämie und Thrombozytopenie sind u.a. die Folgen bei der häufigeren nicht-neuropathischen Form des M. Gaucher Typ 1, berichtete Blau.

Unbehandelt hat die Erkrankung eine schlechte Prognose und nimmt einen chronisch progredienten Verlauf. Dabei gibt es gegen Morbus Gaucher wirksame Medikamente, so Blau; frühzeitig genommen können sie ein Fortschreiten der Erkrankung aufhalten und damit größere Organschäden und Schäden am Skelettsystem verhindern. Schon seit 2010 werden Substanzen wie Velaglucerase alfa (VPRIV®) im Rahmen einer Enzymersatztherapie erfolgreich angewendet sowie Substanzen zur Hemmung der Glucozerebrosid-Synthese (Substratreduktionstherapie), sagte Blau. Das fehlende Enzym b-Glucozerebrosidase so schnell wie möglich zu ersetzen, empfiehlt auch der Stoffwechselmediziner Dr. Eugen Mengel, Mainz, in der Jugendmedizin als wirksame Therapie. Besonders Kindern mit M. Gaucher blieben dann schwere Folgeschäden wie Minderwuchs und Knochenschäden aufgrund von Knochenmarksinsuffizienz erspart.

Langzeitverträglichkeit und Sicherheit von Velaglucerase alfa sind dabei ausgezeichnet, so Mengel. Das belegen die Langzeitdaten eines 5-Jahres-Follow-ups aus einer Phase I / II -Erweiterungsstudie (1) von 2 zulassungsrelevanten Phase-III-Studien (2, 3). Eine weitere 7-Jahres-Studie von Zimran (4) et al. konnte die positiven Effekte von Velaglucerase alfa auf Knochendichte, Milz und Lebervolumen sowie Hämoglobinkonzentration und Thrombozytenzahl eindrucksvoll bestätigen, so Mengel. Dass trotz dieser „Erfolgsgeschichte“ Patienten häufig zu spät diagnostiziert werden, um eine wirksame Therapie zu erhalten, beklagte er. Aufgrund der unspezifischen auch hämatologischen Symptome werden Patienten oft mit Leukämien fehldiagnostiziert. Eine angemessene Differentialdiagnostik sollte in unklaren Fällen bei unspezifischer Symptomatik mit Hilfe von Bluttests und Enzymbestimmungen Sicherheit schaffen, so Mengel. Ein kostenloser Diagnoseservice zu Morbus Gaucher steht unter www.diagnostikservice@shire.com zur Verfügung.

(ghk)
Pressegespräch „Meet-the-Experts zu Morbus Gaucher“, 8.10.2015, Frankfurt/Main; Veranstalter: Shire
Literatur:

(1) Hughes DA et al. Am J Hematol 2015; 90: 584-91.
(2) Gonzales DE et al. Am J Hematol 2013; 88: 166-71.
(3) Ben Turkia H et al. Am J Hematol 2013; 88: 179-84.
(4) Zimran A et al. Am J Hematol 2015; 90: 577-583.

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