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JOURNAL ONKOLOGIE 08/2005

Das hereditäre Mammakarzinom – wieviele Frauen sind bedroht und was wird zur Prophylaxe / Therapie empfohlen?

Holm Eggemann,Krankenhaus Berlin-Lichtenberg, Gynäkologie, Serban-Dan Costa Universitäts-Frauenklinik, Magdeburg.
Das Mammakarzinom stellt die häufigste bösartige Erkrankung der Frau dar. Das kumulative Risiko, bis zum 50. Lebensjahr an einem Mammakarzinom zu erkranken, beträgt 2% und erhöht sich auf 10% bis zum 80. Lebensjahr [1]. Ca. 5-10% der Mammakarzinome basieren auf genetischen Veränderungen, wovon jeweils 15 bis 20% durch BRCA1/2-Genmutationen verursacht werden [4]. Des weiteren gehen BRCA1/2-Genmutationen mit einem erhöhten Risiko an einem Ovarialkarzinom zu erkranken einher. Weitere Gene, die für das hereditäre Mammakarzinom verantwortlich gemacht werden, sind TP53, PTEN und CHEK2. Die Genlokalisationen sind noch in ca. 50% aller hereditären Mammakarzinome unbekannt [4]. Für Frauen mit einer familiären Hochrisikokonstellation stehen operative und medikamentöse Optionen zur Verhütung eines Mammakarzinoms und eines Ovarialkarzinoms zur Verfügung. Obwohl nach Datenlage durch prophylaktische Operationen beide Karzinome mit hoher Wahrscheinlichkeit verhindert werden könnten, ist die klinische Beratungssituation sehr komplex. So sind der Zeitpunkt der Operation (i.e. Alter der Patientin bei der Operation), die Operationsmethode (Mastektomiemethode, Brustrekonstruktion) sowie physische und psychologische Operationsfolgen ungeklärt. Bei jeder Ratsuchenden ist eine interdisziplinäre und individuelle Beratung notwendig und jede Entscheidung muss von Arzt und Patientin gemeinsam getragen werden.

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