Akute megakaryoblastäre Leukämien im Kindesalter

Die akute megakaryoblastäre Leukämie (AMKL) ist eine spezifische Subgruppe innerhalb der akuten myeloischen Leukämien (AML), die sich anhand ihrer biologischen und klinischen Charakteristika deutlich von anderen Subgruppen der AML unterscheidet. Während sie bei Erwachsenen eine seltene Erkrankung darstellt, tritt sie im Kindesalter mit bis zu 15% aller AML-Neuerkrankungen häufiger auf. Es müssen 2 Gruppen der AMKL voneinander abgegrenzt werden: Die AMKL bei Kindern mit und ohne Down-Syndrom (DS-AMKL; non-DS-AMKL). Diese Unterteilung hat bei ähnlicher klinischer Symptomatik weitreichende Konsequenzen für die Diagnostik und Therapie. Eine intensive Polychemotherapie bei der non-DS-AMKL steht einer Therapie mit reduzierter Intensität bei der DS-AMKL gegenüber. Obwohl in den letzten Jahrzehnten eine drastische Verbesserung der Prognose bei der AMKL erzielt wurde, sind die Heilungsaussichten von Patienten mit rezidivierter Erkrankung in beiden Untergruppen weiterhin äußerst gering. Hierfür sind auch in Zukunft internationale Studien zur risikoadaptierten Therapie und die Entwicklung neuer Medikamente dringend erforderlich.