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Medizin
Sarkomatoides Lungenkarzinom: häufig Exon-14-skipping-Mutationen im MET-Gen
Um die Pathogenese des sarkomatoiden Karzinoms, einer sehr seltenen Unterart des NSCLC, besser zu verstehen und mögliche Therapiestrategien zu entwickeln, wurde per Whole-Genome-Sequencing und MET-Mutationsscreening ein Prüf- sowie ein Validierungskollektiv mit pulmonalen sarkomatoiden Karzinomen getestet. Zusätzlich zu bekannten Mutationen in Krebsgenen wie TP53, KRAS, PIK3CA, MET, NOTCH, STK11 und RB1 wurden zahlreiche neue Mutationen gefunden, z.B. in RASA1, CDH4, CDH7, LAMB4, SCAF1 und LMTK2. Von 36 Patienten konnte bei 8 (22%) eine MET-Mutation, die zum "Exon 14 skipping" führt, identifiziert werden. Einer dieser Tumoren zeigte auch eine PIK3CA-Mutation.
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