Tuberöse Sklerose (TSC) - Behandlung mit Everolimus

Tuberöse Sklerose (TSC) ist eine seltene Multisystemerkrankung mit einer Inzidenz von 1:6.000 Geburten. Ausgelöst wird die TSC durch eine erblich bedingte oder spontan auftretende Mutation in einem der beiden Tumorsuppressor-Gene TSC1 (Hamartin) oder TSC2 (Tuberin). TSC1 und TSC2 bilden einen dimeren Komplex, der den mTOR-Signalweg blockiert. Eine Mutation in einem dieser Gene führt zur übermäßigen Aktivierung dieses Signalweges und hat Zell-entartungen und zumeist benigne Tumoren, sog. Hamartome, in fast allen Organen zur Folge wie beispielsweise dem Gehirn, der Lunge, der Niere und der Haut. Je nach Patientenalter variiert die Ausprägung der unterschiedlichen Symptome in den Organen und kann je nach Art und Schwere der Ausprägung  zum Tode führen.